Хиперкалиемична периодична парализа (HYPP, HyperKPP) е наследено автозомно доминантно разстройство, което засяга натриевите канали в мускулните клетки и способността да регулира нивата на калий в кръвта.
Наследява ли се хипокалиемичната периодична парализа?
Хипокалиемичната периодична парализа (HOKPP) е наследена по автозомно доминантен начин. Това означава, че наличието на промяна (мутация) само в едно копие на един от отговорните гени във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика симптоми на състоянието.
Какъв тип мутация причинява хиперкалиемична периодична парализа?
Мутациите в гена SCN4A могат да причинят хиперкалиемична периодична парализа. Генът SCN4A предоставя инструкции за създаване на протеин, който играе съществена роля в мускулите, използвани за движение (скелетни мускули). За да може тялото да се движи нормално, тези мускули трябва да се напрегнат (свиват) и да се отпуснат по координиран начин.
Как хиперкалиемичната периодична парализа засяга клетъчната мембрана?
Хипокалиемична периодична парализа
Дисфункция на йонните канали може да попречи на контракцията чрез нарушаване на изстрелването на потенциала на действие по протежение на мембраната. Характерен симптом на това явление е известен като „периодична парализа“, форма на пароксизмална слабост, която се проявява при липса на нервно-мускулна връзка или заболяване на моторните неврони.
Какво предизвиква хипокалиемична периодична парализа?
Въведение. Хипокалиемичната периодична парализа (HypoKPP) е рядко разстройство, характеризиращо се с появата на епизодична тежка мускулна слабост, обикновено предизвикана от интензивни упражнения или диети с високо съдържание на въглехидрати. Епизодите на HypoKPP са свързани с ниски нива на серумния калий.
