Цистинозата се причинява от мутации на CTNS гена и се наследява като автозомно рецесивно заболяване.
Какво прави цистинозата на тялото?
При хора с цистиноза, натрупването на цистин може да доведе до образуването на кристали. Цистинозата може да засегне много части на тялото, включително очите, мускулите, мозъка, сърцето, белите кръвни клетки, щитовидната жлеза и панкреаса. Цистинозата също може да причини сериозни проблеми с бъбреците.
Как цистинозата причинява синдром на Фанкони?
Цистинозата е най-честата наследствена причина за бъбречен синдром на Фанкони при деца. Това е автозомно рецесивно лизозомно разстройство на съхранение, причинено от мутации в CTNS гена, кодиращ протеина носител цистинозин, транспортиращ цистин от лизозомното отделение.
Цистинозата причинява ли камъни в бъбреците?
Най-честият симптом на не-нефропатична (очна) цистиноза е натрупване на кристали в роговицата на очите, което причинява болка и повишена чувствителност към светлина (фоточувствителност). Тези с не-нефропатична цистиноза обикновено не развиват проблеми с бъбреците или някой от другите симптоми, свързани с цистиноза.
Какво се случва при цистиноза?
Цистинозата е състояние, характеризиращо се с натрупване на аминокиселината цистин (градивен елемент от протеини) в клетките. Излишъкът от цистин уврежда клетките и често образува кристали, които могат да се изграждати причиняват проблеми в много органи и тъкани.
