Кога е открита агамаглобулинемията?

Кога е открита агамаглобулинемията?
Кога е открита агамаглобулинемията?
Anonim

Агамаглобулинемия (ARA) Х-свързаната агамаглобулинемия (XLA) е описана за първи път в 1952 от д-р Огдън Брутън. Това заболяване, понякога наричано агамаглобулинемия на Брутон или вродена агамаглобулинемия, е едно от първите идентифицирани имунодефицитни заболявания.

Каква е разликата между хипогамаглобулинемия и агамаглобулинемия?

"Хипогамаглобулинемия" до голяма степен е синоним на "агамаглобулинемия". Когато се използва последният термин (както при "X-свързана агамаглобулинемия"), това означава, че гама глобулините не са просто намалени, но напълно отсъстват.

Какво причинява агамаглобулинемия?

X-свързаната агамаглобулинемия се причинява от генетична мутация. Хората с това състояние не могат да произвеждат антитела, които се борят с инфекцията. Около 40% от хората със заболяването имат член на семейството, който го има.

Какво е Btk дефицит?

Установено е, че няколко мутации в гена BTK причиняват изолиран дефицит на хормон на растежа тип III, състояние, характеризиращо се с бавен растеж, нисък ръст и отслабена имунна система. Мутациите, които причиняват това състояние, водят до производството на нефункционална версия на протеина BTK.

XLA SCID ли е?

XLA също исторически се бърка като тежък комбиниран имунодефицит (SCID), много по-тежък имунен дефицит („Момчета от балончета“). Щамна лабораторна мишка, XID, се използва за изследване на XLA. Тези мишки имат мутирала версия на мишия Btk ген и показват подобен, но по-лек, имунен дефицит като при XLA.

Препоръчано: