2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-13 00:03
Агамаглобулинемия (ARA) Х-свързаната агамаглобулинемия (XLA) е описана за първи път в 1952 от д-р Огдън Брутън. Това заболяване, понякога наричано агамаглобулинемия на Брутон или вродена агамаглобулинемия, е едно от първите идентифицирани имунодефицитни заболявания.
Каква е разликата между хипогамаглобулинемия и агамаглобулинемия?
"Хипогамаглобулинемия" до голяма степен е синоним на "агамаглобулинемия". Когато се използва последният термин (както при "X-свързана агамаглобулинемия"), това означава, че гама глобулините не са просто намалени, но напълно отсъстват.
Какво причинява агамаглобулинемия?
X-свързаната агамаглобулинемия се причинява от генетична мутация. Хората с това състояние не могат да произвеждат антитела, които се борят с инфекцията. Около 40% от хората със заболяването имат член на семейството, който го има.
Какво е Btk дефицит?
Установено е, че няколко мутации в гена BTK причиняват изолиран дефицит на хормон на растежа тип III, състояние, характеризиращо се с бавен растеж, нисък ръст и отслабена имунна система. Мутациите, които причиняват това състояние, водят до производството на нефункционална версия на протеина BTK.
XLA SCID ли е?
XLA също исторически се бърка като тежък комбиниран имунодефицит (SCID), много по-тежък имунен дефицит („Момчета от балончета“). Щамна лабораторна мишка, XID, се използва за изследване на XLA. Тези мишки имат мутирала версия на мишия Btk ген и показват подобен, но по-лек, имунен дефицит като при XLA.
Препоръчано:
Кога беше открита дистрофична булозна епидермолиза?
булозната епидермолиза е открита за първи път в края на 1800-те. Той е член на семейство състояния, наречени мехури. Рядко заболяване ли е булозната дистрофична епидермолиза? Epidermolysis bullosa acquisita (придобита форма на EB) е рядко автоимунно заболяване и не се наследява.
Кога е открита дизартрията?
В началото на 1969 , Дарли и др. определя дизартрията като събирателен термин за свързани говорни нарушения. Класификацията на дизартрия включва вяла дизартрия, спастична дизартрия, атактична дизартрия, хипокинетична дизартрия, хиперкинетична хиперкинетична Хиперкинезията е състояние на прекомерно безпокойство, което се характеризира с голямо разнообразие от нарушения на способността за контролирайте двигателните движения, като болестта на Хънтингтън.
Защо агамаглобулинемията е лоша?
X-свързаната агамаглобулинемия (XLA) е вродена грешка на имунната функция, която може да причини животозастрашаващи инфекции и хронични белодробни заболявания като бронхиектазии. Забавянето на диагнозата е пагубно за прогнозата и качеството на живот на пациентите.
Агамаглобулинемията автоимунно заболяване ли е?
Агамаглобулинемията е група от наследствени имунни дефицити, характеризиращи се с ниска концентрация на антитела в кръвта поради липсата на определени лимфоцити в кръвта и лимфата. Антителата са протеини (имуноглобулини, (IgM), (IgG) и т.н.), които са критични и ключови компоненти на имунната система.
Откъде идва агамаглобулинемията?
Агамаглобулинемията е група от наследствени имунни дефицити, характеризиращи се с ниска концентрация на антитела в кръвта поради липсата на определени лимфоцити в кръвта и лимфата. Антителата са протеини (имуноглобулини, (IgM), (IgG) и т.н.), които са критични и ключови компоненти на имунната система.
