Outlook. Хората с алкаптонурия имат нормална продължителност на живота. Те обаче обикновено изпитват тежки симптоми, като болка и загуба на движение в ставите, които значително влияят на качеството на живот.
Можеш ли да умреш от алкаптонурия?
Пациентите с алкаптонурия развиват артрит и често страдат и от други заболявания, включително сърдечно-съдови и бъбречни заболявания. Случаите с фатална алкаптонурия са редки и смъртта често е резултат от бъбречни или сърдечни усложнения.
Какво се случва с човек с алкаптонурия?
Алкаптонурията е рядко генетично метаболитно разстройство, характеризиращо се с натрупване на хомогентизинова киселина в тялото. Засегнатите индивиди нямат достатъчно функционални нива на ензим, необходим за разграждането на хомогентизинова киселина. Засегнатите лица може да имат тъмна урина или урина, която става черна, когато са изложени на въздух.
Алкаптонурията заразна ли е болест?
Алкаптонурия се унаследява, което означава, че се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на гена, свързан с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 от 4) шанс да развие болестта.
Колко често е алкаптонурия?
Това състояние е рядко, засяга 1 на 250 000 до 1 милион души по света. Алкаптонурия е по-честа в някои райони на Словакия (където се среща около 1 на 19 000 души) и в Доминиканската република.
