Алкаптонурията се наследява като автозомно рецесивен признак. Рецесивни генетични разстройства възникват, когато индивид наследява същия анормален ген за една и съща черта от всеки родител.
Алкаптонурия протича ли в семейства?
Алкаптонурия се унаследява, което означава предава се през семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на гена, свързан с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 от 4) шанс да развие болестта.
Какви са симптомите на алкаптонурия?
Очевиден признак на алкаптонурия при възрастни е удебеляване и синьо-черно оцветяване на ушния хрущял. Това се нарича охроноза. Ушната кал може също да бъде черна или червеникаво-кафява. Много хора развиват кафяви или сиви петна и по бялото на очите си.
Алкаптонурия и фенилкетонурия са едно и също?
Алкаптонурия е рецесивен генетичен дефицит, което води до непълно окисление на тирозин и фенилаланин, причинявайки повишени нива на хомогентизинова (или меланинова) киселина. Известно е още като фенилкетонурия и охроноза.
Какъв е дефектният ензим на алкаптонурията?
Алкаптонурията е автозомно рецесивно заболяване, причинено от дефицит на ензим хомогентизат 1,2-диоксигеназа. Този ензимен дефицит води до повишени нива на хомогентизинова киселина, продукт на метаболизма на тирозин и фенилаланин.
