Болестта на Хънтингтън е автозомно доминантно разстройство, което означава, че човек се нуждае само от едно копие на дефектния ген, за да развие заболяването. С изключение на гените на половите хромозоми, човек наследява две копия на всеки ген - по едно копие от всеки родител.
Как болестта на Хънтингтън преминава през семействата?
Болестта на Хънтингтън (HD) е наследена по автозомно доминантен начин. Това означава, че наличието на промяна (мутация) само в едно от 2-те копия на HTT гена е достатъчно, за да предизвика състоянието. Когато човек с HD има деца, всяко дете има 50% (1 от 2) шанс да наследи мутиралия ген и да развие състоянието.
Кой носи гена за болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън е прогресивно мозъчно заболяване, причинено от един-единствен дефектен ген на хромозома 4 - една от 23-те човешки хромозоми, които носят целия генетичен код на човек. Този дефект е "доминиращ", което означава, че всеки, който го наследи от родител с Хънтингтън, в крайна сметка ще развие болестта.
Можете ли да получите болестта на Хънтингтън, ако никой от родителите ви не я има?
Възможно е да се разработи HD, дори ако няма известни членове на семейството с това състояние. Около 10% от хората с HD нямат семейна история. Понякога това е така, защото на родител или баба и дядо е погрешно диагностицирано друго състояние катоБолестта на Паркинсон, когато всъщност са имали HD.
Болестта на Хънтингтън идва ли от майка или баща?
Има съобщения, че хореята на Хънтингтън с юношеско начало почти винаги се наследява от бащата и че хореята на Хънтингтън с късно начало се наследява по-често от майката, отколкото от бащата.
