съществително патология. прекомерна екскреция на хомогентизинова киселина в урината, причинена от наследствена аномалия на метаболизма на тирозин и фенилаланин.
Каква е причината за Алкаптонурия?
Алкаптонурията се причинява от мутация на гена на хомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD). Генът HGD съдържа инструкции за създаване (кодиране) на ензим, известен като хомогентизат 1,2-диоксигеназа. Този ензим е от съществено значение за разграждането на хомогентизинова киселина.
Каква е разликата между фенилкетонурия и алкаптонурия?
Алкаптонурия е рецесивен генетичен дефицит, който води до непълно окисление на тирозин и фенилаланин, причинява повишени нива на хомогентизинова (или меланинова) киселина. Известно е още като фенилкетонурия и охроноза.
Какъв е дефектният ензим на Alkaptonuria?
Алкаптонурията е автозомно рецесивно заболяване, причинено от дефицит на ензим хомогентизат 1,2-диоксигеназа. Този ензимен дефицит води до повишени нива на хомогентизинова киселина, продукт на метаболизма на тирозин и фенилаланин.
Какво означава Алкаптонурия?
Алкаптонурия, или "заболяване на черна урина", е много рядко наследствено заболяване, което пречи на тялото да разгради напълно два протеинови градивни блока (аминокиселини), наречени тирозин и фенилаланин. Това води до натрупване на химикал, наречен хомогентизинова киселина в тялото.
