Името Alkaptonuria произлиза от арабската дума “алкал” (което означава алкална) и гръцката дума, означаваща “да изсмукваш лакомо кислород в алкали”. Името е създадено от Boedeker през 1859 г., след като той открива необичайни редуциращи свойства в урината на пациент.
От какво се причинява алкаптонурия?
Генът, участващ в алкаптонурията е генът HGD. Това дава инструкции за създаване на ензим, наречен хомогентизат оксидаза, който е необходим за разграждането на хомогентизинова киселина. Трябва да наследите две копия на дефектния HGD ген (по едно от всеки родител), за да развиете алкаптонурия.
Къде се среща алкаптонурия?
Алкаптонурията е рядко заболяване. Според Националния институт по здравеопазване състоянието засяга около 1 на 250 000 до 1 милион души по света, но е по-често в Словакия и Доминиканската република, като засяга около 1 на 19, 000 души.
Кой открива болестта алкаптонурия?
По-късно това съединение беше идентифицирано като хомогентизинова киселина. През 1890 г. английският лекар Archibald Garrod изследва урината на 3-месечно момче - тя беше жълто кафеникава и д-р Гаррод диагностицира алкаптонурия.
Колко често е алкаптонурия?
Това състояние е рядко, засяга 1 на 250 000 до 1 милион души по света. Алкаптонурия е по-честа в определени райони на Словакия (където се среща около 1 на 19 000 души)и в Доминиканската република.
