дефицитът на аргиназа-1 е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с пълна или частична липса на ензима аргиназа в черния дроб и червените кръвни клетки. Аргиназата е един от шестте ензима, които играят роля в разграждането и отстраняването на азота от тялото, процес, известен като цикъл на урея.
Къде може да се намери аргиназа?
При повечето бозайници съществуват два изоензима на този ензим; първата, аргиназа I, функционира в цикъла на уреята и се намира предимно в цитоплазмата на черния дроб. Вторият изозим, аргиназа II, е замесен в регулирането на концентрациите на аргинин/орнитин в клетката.
Какво се случва при дефицит на аргиназа?
дефицитът на аргиназа е наследствено заболяване, което причинява постепенното натрупване на аминокиселината аргинин (градивен елемент на протеините) и амоняка в кръвта. Амонякът, който се образува, когато протеините се разграждат в тялото, е токсичен, ако нивата станат твърде високи.
Какво се случва с дефицит на аргинин?
Симптомите могат да включват проблеми с храненето, повръщане, лош растеж, гърчове и схванати мускули с повишени рефлекси (спастичност). Хората с дефицит на аргиназа може също да имат забавяне в развитието, загуба на етапи в развитието и интелектуални увреждания.
Какво причинява недостиг на аргинин?
По принцип има три условия, които могат да доведат до дефицит на аргинин:диетичен дефицит на аргинин или чрез гладуване или чрез поглъщане на диета със сериозен дефицит на аргинин (въпреки че последното не е установено, че води до дефицит на аргинин при здрави възрастни), повишен катаболизъм на аргинин, …
