Кобаламин С (cblC), известна още като метилмалонова ацидурия с хомоцистинурия хомоцистинурия Хомоцистинурия или HCU е наследено нарушение на метаболизма на аминокиселината метионин поради дефицит на цистатионин бета синтаза или метионин синтаза. Това е наследствена автозомно рецесивна черта, което означава, че детето трябва да наследи копие на дефектния ген от двамата родители, за да бъде засегнато. https://en.wikipedia.org › wiki › Хомоцистинурия
Хомоцистинурия - Wikipedia
, е наследствено заболяване, характеризиращо се с хипотония, летаргия, интелектуални увреждания и затруднения в развитието, гърчове, проблеми със зрението и проблеми, свързани с кръвта.
Какво е болестта на кобаламин С?
Обща информация Комбинираната метилмалонова ацидурия и хомоцистинурия тип кобаламин С (кобаламин С) е вродено метаболитно нарушение, състоящо се от нарушен вътреклетъчен синтез на 2 активни форми на витамин B12(кобаламин), а именно аденозилкобаламин и метилкобаламин, което води до повишени нива на …
За какво е полезен кобаламинът?
Витамин B-12 (кобаламин) играе съществена роля в образуването на червени кръвни клетки, клетъчния метаболизъм, нервната функция и производството на ДНК, молекулите вътре в клетките, които носят генетични информация. Хранителните източници на витамин B-12 включват домашни птици, месо, риба и млечни продукти.
Къде се намира кобаламин?
Витамин B12, или кобаламин, еестествено се намира в животински храни. Може да се добавя и към храни или добавки. Витамин В12 е необходим за образуването на червени кръвни клетки и ДНК. Освен това е ключов играч във функционирането и развитието на мозъчните и нервните клетки.
Какъв е медицинският термин за витамин B12?
Кобаламин; Цианокобаламин. Витамин B12, наричан още кобаламин, е един от 8-те витамина B.
