Това състояние се наследява в автозомно кодоминантен модел. Кодоминантността означава, че две различни версии на гена могат да бъдат активни (експресирани) и двете версии допринасят за генетичния признак. Най-често срещаната версия (алел) на гена SERPINA1, наречена M, произвежда нормални нива на алфа-1 антитрипсин.
Трябва ли и двамата родители да имат дефицит на алфа-1 антитрипсин?
И двамата родители трябва да имат поне едно копие от анормалния алфа-1 антитрипсин дефицитен ген, за да може детето им да наследи болестта.
Как се предава дефицитът на алфа-1 антитрипсин?
Алфа-1 антитрипсин дефицит (AATD) е наследен в семейства по автозомно кодоминантен модел. Кодоминантното наследяване означава, че два различни варианта на гена (алели) могат да бъдат експресирани и двете версии допринасят за генетичния признак. M генът е най-често срещаният алел на алфа-1 гена.
Каква е продължителността на живота на някой с Алфа-1?
Как алфа-1 белодробната болест засяга продължителността на живота ми? Хората, които продължават да пушат и имат алфа-1 белодробно заболяване, имат средна продължителност на живота от на възраст около 60 години.
Каква е генетичната причина за дефицит на алфа-1 антитрипсин?
Алфа-1 антитрипсин дефицит (AATD) се причинява от промени (патогенни варианти, известни също като мутации) в гена SERPINA1. Този ген дава инструкции на тялото да направи aпротеин, наречен алфа-1 антитрипсин (AAT). Една от задачите на AAT е да предпазва тялото от друг протеин, наречен неутрофилна еластаза.
