Диагностични критерии за синдром на Prader-Willi. Диагнозата на синдрома на Prader-Willi трябва да се подозира при деца под три години с резултат най-малко 5; и при деца на три години и по-големи с резултат най-малко 8, с 4 точки от основните критерии.
Кога се диагностицира PWS?
Подозираната диагноза за синдром на Prader-Willi (PWS) обикновено се поставя от лекар въз основа на клинични симптоми. PWS трябва да се подозира при всяко бебе, родено със значителна хипотония (мускулна слабост или „отпадналост”). Диагнозата се потвърждава от кръвен тест.
Как да разбера дали бебето ми има синдром на Прадер-Уили?
Класически признак на синдрома на Prader-Willi е постоянен жажда за храна, което води до бързо наддаване на тегло, започващо около 2-годишна възраст. Постоянният глад води до често ядене и консумация на големи порции. Може да се развие необичайно поведение при търсене на храна, като например натрупване на храна или ядене на замразена храна или дори боклук.
Може ли синдромът на Прадер-Уили да остане недиагностициран?
Необходими са ранни тестове, тъй като ранната диагноза прави възможно навременното лечение. Някои хора с PWS не получават диагноза или им е дадена погрешна диагноза на синдрома на Даун или разстройството на аутистичния спектър (ASD), тъй като някои характеристики на тези състояния се припокриват с тези на PWS.
Може ли синдромът на Прадер-Уили да бъде открит преди раждането?
Неинвазивен пренатален скрининг(NIPS) – наричано още неинвазивно пренатално тестване (NIPT) или безклетъчно ДНК тестване – вече е достъпно за синдрома на Prader-Willi (PWS). Тестването може да бъде извършено по всяко време след 9-10 гестационна седмица, тъй като ДНК от плода циркулира в кръвта на майката.
