Синдромът на Якобсен (JS) е прилежащ генен синдром, причинен от частично изтриване на дългото рамо на хромозома 11. Състоянието е описано за първи път от Якобсен в 1973 в семейство с множество членове, които са наследили небалансирана транслокация 11;21, получена от балансиран родител носител на транслокация [1].
Колко хора в САЩ имат синдром на Якобсен?
Докато разпространението на синдрома на Якобсен е неизвестно, честотата на раждане е предложена на 1/50, 000-100, 000 в Съединените щати, със съотношение жени/мъже от 2:1.
На кого е кръстен синдромът на Якобсен?
Синдромът е идентифициран за първи път от датския генетик Петреа Якобсен през 1973 г. и е кръстен на нея. Тя откри синдрома на Якобсен в семейство, където множество хора са имали разстройството.
Може ли синдромът на Якобсен да се лекува?
Няма лек за синдрома на Якобсен; лечението обикновено се фокусира върху специфичните признаци и симптоми, присъстващи при всеки индивид. Лечението може да изисква координирани усилия на екип от различни специалисти. Хората с нисък брой на тромбоцитите (тромбоцитопения) трябва да се проследяват редовно.
Кога се диагностицира синдромът на Якобсен?
Счупената хромозома и гените, които са били изтрити, ще бъдат видими. Синдромът на Якобсен може да бъде диагностициран по време на бременност. Ако ултразвукът отбележи нещо необичайно, може да се извърши допълнително изследванебъде направено. Може да се вземе кръвна проба от майката и да се анализира.
