Окончателната диагноза се установява чрез чернодробна биопсия или аутопсия. Повечето засегнати бебета се поддават на разстройството през първите седмици от живота.
Как тествате за вродени нарушения на метаболизма?
Вродените нарушения на метаболизма могат да се появят в утробата; при новородени; или при деца, юноши и възрастни. Някои IEM могат да бъдат открити в утробата с използването на ултразвук. Най-често IEM се откриват при скрининг на новородени.
Как се диагностицират метаболитните нарушения?
Лекарите диагностицират метаболитни нарушения с скрининг тестове. Кръвните тестове и физическият преглед са стандартни части от процеса на диагностика. С толкова много наследствени метаболитни нарушения, всеки вид тестване или скрининг ще бъде различен.
Могат ли вродените грешки на метаболизма да бъдат диагностицирани чрез ДНК тестване?
Настоящите резултати предполагат, че генетичният анализ, използващ разширени панели за секвениране от следващо поколение, може да се използва като потвърждаващ тест за предполагаеми вродени грешки в метаболизма, открити в програми за скрининг на новородени. Биохимичните тестове могат да бъдат много полезни, когато диагнозата е неясна.
Кога трябва да подозирате вродени нарушения на метаболизма?
Недиагностицирано метаболитно заболяване трябва да се има предвид при по-големи деца (>5 г.), юноши или дори възрастни с фини неврологични или психиатрични аномалии.
