Какво представляват вродените нарушения на метаболизма?

Съдържание:

Какво представляват вродените нарушения на метаболизма?
Какво представляват вродените нарушения на метаболизма?
Anonim

Вродените грешки на метаболизма (IEM) са генетични състояния, които блокират метаболитните пътища, участващи в разграждането на хранителните вещества и генерирането на енергия. Нарушаването на тези метаболитни пътища води до спектър от клинични находки, засягащи множество системи от органи.

Коя е най-честата вродена грешка на метаболизма?

Фенилкетонурия КлиникаНай-честата форма на PKU е резултат от отсъствието на единичен ензим, фенилаланин хидроксилаза и е най-честата известна вродена грешка в метаболизма.

Какво е значението на вродената грешка на метаболизма?

Вродените грешки в метаболизма са редки генетични (наследствени) заболявания, при които тялото не може правилно да превърне храната в енергия. Нарушенията обикновено са причинени от дефекти в специфични протеини (ензими), които помагат за разграждането (метаболизирането) на части от храната.

Какви са някои примери за вродена грешка в метаболизма?

Примери за вродени нарушения на метаболизма включват албинизъм, цистинурия (причина за камъни в бъбреците), фенилкетонурия (PKU) и някои форми на подагра, чувствителност към слънце и заболяване на щитовидната жлеза. Това са само малка част от стотиците известни вродени грешки на метаболизма.

Какви са признаците и симптомите на вродени нарушения на метаболизма?

Симптоми

  • Нежелана загуба на тегло или неуспех при напълняване и растеж при бебета и деца.
  • Умора и липсаот енергия.
  • Хипогликемия или ниска кръвна захар.
  • Лоши хранителни навици.
  • Стомашни проблеми или повръщане.
  • Високи нива на киселина или амоняк в кръвта.
  • Анормална чернодробна функция.
  • Забавяне в развитието при бебета и деца.

Препоръчано:

Коя храна повишава метаболизма?

Коя храна повишава метаболизма?

12-те най-добри храни за засилване на вашия метаболизъм Храни, богати на протеини. Богати на протеини храни – като месо, риба, яйца, млечни продукти, бобови растения, ядки и семена – могат да помогнат за увеличаване на метаболизма ви за няколко часа.

За метаболизма на мастната тъкан?

За метаболизма на мастната тъкан?

Мастната тъкан е централен метаболитен орган в регулирането на енергийната хомеостаза на цялото тяло. Бялата мастна тъкан функционира като ключов енергиен резервоар за други органи, докато кафявата мастна тъкан натрупва липиди за индуцирана от студ адаптивна термогенеза.

Откъде идват вродените дефекти?

Откъде идват вродените дефекти?

Вроденият дефект е нещо видимо ненормално, вътрешно ненормално или химически ненормално в тялото на вашето новородено бебе. Дефектът може да е причинен от генетика, инфекция, радиация или излагане на наркотици, или може да няма известна причина.

Какво представляват проктологичните нарушения?

Какво представляват проктологичните нарушения?

Проктологията е медицинската специалност, която се фокусира върху заболяванията на дебелото черво, ректума и ануса. Честите състояния, които могат да бъдат лекувани от проктолог, включват: Анални фисури. Болест на Крон. Какво е аноректално разстройство?

Как да диагностицираме вродени нарушения на метаболизма?

Как да диагностицираме вродени нарушения на метаболизма?

Окончателната диагноза се установява чрез чернодробна биопсия или аутопсия. Повечето засегнати бебета се поддават на разстройството през първите седмици от живота. Как тествате за вродени нарушения на метаболизма? Вродените нарушения на метаболизма могат да се появят в утробата;

Интересни статии
Кога са изобретени щипките за коса?
Прочетете още
Големият въпрос

Кога са изобретени щипките за коса?

Такива фиби предполагат, както показват гробовете, че много от тях са били луксозни предмети сред египтяните и по-късно гърците, етруските и римляните. Големият успех дойде през 1901 с изобретяването на спиралната фиби от новозеландския изобретател Ърнест Годуърд.

Как да се молим утвърдително?
Прочетете още
Големият въпрос

Как да се молим утвърдително?

Използване на утвърдителни думи В благодарност и радост вие ще бъдете благословия за хората около вас с вашата положителна енергия. Освободете думите си на потвърждение в молитва с последна дума „Амин“, което означава „ да бъде. Можете дори да кажете „така да бъде“или „и така е“, ако предпочитате да завършите с това пред амин.

Как се използва from there в изречение?
Прочетете още
Големият въпрос

Как се използва from there в изречение?

2. Нагоре по тясна кръгла стълба оттам той се качи и в почти мрака се вряза в някой, който слизаше. 3. Той отвори чантата си и взе от нея ябълка. Какво означава оттук по закон? Оттук означава от нещото или мястото, което току-що беше споменато, както в Нашата свобода се основава на Конституцията и всички права, произтичащи от нея (превод: