Вродените грешки на метаболизма (IEM) са генетични състояния, които блокират метаболитните пътища, участващи в разграждането на хранителните вещества и генерирането на енергия. Нарушаването на тези метаболитни пътища води до спектър от клинични находки, засягащи множество системи от органи.
Коя е най-честата вродена грешка на метаболизма?
Фенилкетонурия КлиникаНай-честата форма на PKU е резултат от отсъствието на единичен ензим, фенилаланин хидроксилаза и е най-честата известна вродена грешка в метаболизма.
Какво е значението на вродената грешка на метаболизма?
Вродените грешки в метаболизма са редки генетични (наследствени) заболявания, при които тялото не може правилно да превърне храната в енергия. Нарушенията обикновено са причинени от дефекти в специфични протеини (ензими), които помагат за разграждането (метаболизирането) на части от храната.
Какви са някои примери за вродена грешка в метаболизма?
Примери за вродени нарушения на метаболизма включват албинизъм, цистинурия (причина за камъни в бъбреците), фенилкетонурия (PKU) и някои форми на подагра, чувствителност към слънце и заболяване на щитовидната жлеза. Това са само малка част от стотиците известни вродени грешки на метаболизма.
Какви са признаците и симптомите на вродени нарушения на метаболизма?
Симптоми
- Нежелана загуба на тегло или неуспех при напълняване и растеж при бебета и деца.
- Умора и липсаот енергия.
- Хипогликемия или ниска кръвна захар.
- Лоши хранителни навици.
- Стомашни проблеми или повръщане.
- Високи нива на киселина или амоняк в кръвта.
- Анормална чернодробна функция.
- Забавяне в развитието при бебета и деца.
