При алкаптонурия, HGD ензим не може да метаболизира хомогентизинова киселина (генерирана от тирозин) в 4-малейлацетоацетат и нивата на хомогентизинова киселина в кръвта са 100 пъти по-високи от тези обикновено се очаква, въпреки факта, че значително количество се елиминира в урината от бъбреците.
Какъв ензим има дефицит при алкаптонурия?
Алкаптонурията е автозомно рецесивно заболяване, причинено от дефицит на ензим хомогентизат 1,2-диоксигеназа. Този ензимен дефицит води до повишени нива на хомогентизинова киселина, продукт на метаболизма на тирозин и фенилаланин.
Какво се депозира в алкаптонурия?
Алкаптонурия, или "болест на черната урина", е много рядко наследствено заболяване, което пречи на тялото да разгради напълно два протеинови градивни блока (аминокиселини), наречени тирозин и фенилаланин. Това води до натрупване на химикал, наречен хомогентизинова киселина в тялото.
Кое вещество се отлага в съединителната тъкан при алкаптонурия?
Излишната хомогентизинова киселина и свързаните съединения се отлагат в съединителната тъкан, което причинява потъмняване на хрущяла и кожата. С течение на времето натрупването на това вещество в ставите води до артрит. Хомогентизинова киселина също се отделя в урината, което прави урината потъмняла, когато е изложена на въздух.
Как може да бъде хомогентизинова киселинанамалено?
Лечение с аскорбинова киселина два пъти дневно може да намали увреждането на съединителната тъкан, а засегнатите деца също са поставени на диета с ниско съдържание на протеини. Терапията с нитизинон може да намали производството на хомогентизинова киселина.
