Мутациите на хромозомната структура са промени, които засягат цели хромозоми и цели гени, а несамо отделни нуклеотиди. Тези мутации са резултат от грешки в клетъчното делене, които карат част от хромозомата да се откъсне, да се дублира или да премине към друга хромозома.
Какво представляват хромозомните мутации?
Хромозомната мутация е процесът на промяна, който води до пренаредени хромозомни части, необичаен брой отделни хромозоми или анормален брой хромозомни набори.
Какво причиняват хромозомните мутации?
Мутациите възникват спонтанно при ниска честота поради химическата нестабилност на пуриновите и пиримидиновите бази и грешки по време на репликацията на ДНК. Естественото излагане на организма на определени фактори на околната среда, като ултравиолетова светлина и химически канцерогени (напр. афлатоксин B1), също може да причини мутации.
Какви са 3-те вида хромозомни мутации?
Трите основни еднохромозомни мутации: изтриване (1), дублиране (2) и инверсия (3). Двете основни двухромозомни мутации: вмъкване (1) и транслокация (2).
Какви са някои често срещани хромозомни мутации?
Някои от най-честите хромозомни аномалии включват:
- Синдром на Даун или тризомия 21.
- Синдром на Едуард или тризомия 18.
- Синдром на Патау или тризомия 13.
- Cri du chat syndrome или 5p минуссиндром (частична делеция на късо рамо на хромозома 5)
- Синдром на Волф-Хиршхорн или синдром на делеция 4p.
