Хромозомната аномалия е промяна в генетичния материал или ДНК на детето, която променя развитието на бебето преди раждането. Това може да включва допълнителни, липсващи или неправилни хромозоми.
Кои са най-честите хромозомни аномалии?
Най-често срещаният тип хромозомна аномалия е известен като анеуплоидия, анормален номер на хромозома поради допълнителна или липсваща хромозома. Повечето хора с анеуплоидия имат тризомия (три копия на хромозома) вместо монозомия (единично копие на хромозома).
Какво може да причини хромозомни аномалии в плода?
Хромозомните аномалии често се случват поради едно или повече от следните:
- Грешки по време на разделяне на половите клетки (мейоза)
- Грешки по време на разделяне на други клетки (митоза)
- Излагане на вещества, които причиняват вродени дефекти (тератогени)
Каква е причината за хромозомните аномалии?
Някои хромозомни състояния са причинени от промени в броя на хромозомите. Тези промени не се наследяват, а се появяват като случайни събития по време на образуването на репродуктивни клетки (яйца и сперма). Грешка в клетъчното делене, наречена неразединяване, води до репродуктивни клетки с анормален брой хромозоми.
Какво представляват хромозомните аномалии по време на бременност?
Настъпва хромозомна аномалия когато плодът има или неправилния брой хромозоми, неправилноколичество ДНК в хромозома или хромозоми, които са структурно дефектни. Тези аномалии могат да се превърнат в развитие на вродени аномалии, разстройства като синдрома на Даун или евентуално спонтанен аборт.
