2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-13 00:03
Хромозомната аномалия е промяна в генетичния материал или ДНК на детето, която променя развитието на бебето преди раждането. Това може да включва допълнителни, липсващи или неправилни хромозоми.
Кои са най-честите хромозомни аномалии?
Най-често срещаният тип хромозомна аномалия е известен като анеуплоидия, анормален номер на хромозома поради допълнителна или липсваща хромозома. Повечето хора с анеуплоидия имат тризомия (три копия на хромозома) вместо монозомия (единично копие на хромозома).
Какво може да причини хромозомни аномалии в плода?
Хромозомните аномалии често се случват поради едно или повече от следните:
- Грешки по време на разделяне на половите клетки (мейоза)
- Грешки по време на разделяне на други клетки (митоза)
- Излагане на вещества, които причиняват вродени дефекти (тератогени)
Каква е причината за хромозомните аномалии?
Някои хромозомни състояния са причинени от промени в броя на хромозомите. Тези промени не се наследяват, а се появяват като случайни събития по време на образуването на репродуктивни клетки (яйца и сперма). Грешка в клетъчното делене, наречена неразединяване, води до репродуктивни клетки с анормален брой хромозоми.
Какво представляват хромозомните аномалии по време на бременност?
Настъпва хромозомна аномалия когато плодът има или неправилния брой хромозоми, неправилноколичество ДНК в хромозома или хромозоми, които са структурно дефектни. Тези аномалии могат да се превърнат в развитие на вродени аномалии, разстройства като синдрома на Даун или евентуално спонтанен аборт.
Препоръчано:
Генетични ли са мюлеровите аномалии?
Няма една причина за мюлеровите аномалии. Някои може да са наследствени, други могат да бъдат приписани на случайна генна мутация или дефект в развитието. Генетични ли са аномалиите на матката? Няколко гена са идентифицирани в анормалното и нормално развитие на матката, шийката на матката, фалопиевите тръби и вагината.
Какво представляват хромозомните мутации?
Мутациите на хромозомната структура са промени, които засягат цели хромозоми и цели гени, а несамо отделни нуклеотиди. Тези мутации са резултат от грешки в клетъчното делене, които карат част от хромозомата да се откъсне, да се дублира или да премине към друга хромозома.
За двойка какво е значението на познаването на хромозомните аберации?
Хромозомният анализ е важно етиологично изследване при двойки с повтарящи се спонтанни аборти. Характеризирането на варианти/маркерна хромозома позволява изчисляване на по-прецизен рецидивиращ риск при следваща бременност, като по този начин улеснява генетичното консултиране и вземането на решение за допълнителни репродуктивни възможности.
3D сканирането показва ли аномалии?
A 3D/4D ултразвукът не осигурява клинична полза. Няма да открие никакви аномалии или проблеми, които вашето бебе може да има. 3D/4D сканирането предоставя само подробна неподвижна снимка/движещо се изображение с висока разделителна способност, но не предоставя допълнителна информация за благосъстоянието на бебето.
Пушенето причинява ли хромозомни аномалии?
Излагането на тютюнев дим е експериментално показано, че предизвиква увреждане на клетъчната ДНК и числени и структурни хромозомни аномалии в модели на бозайници и прокариотни модели, включително in vitro и in vivo системи [5– 7]. Влияе ли тютюнопушенето на хромозомите?
