При наследствен ретинобластом, мутациите в гена RB1 изглежда са наследени по автозомно доминантен модел. Автозомно доминантно унаследяване означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да увеличи риска от рак.
Ретинобластомът генетично заболяване ли е?
Може ли ретинобластомът да се наследи? Около 40 процента от децата с ретинобластом имат наследствена форма на заболяването. Някои деца с наследствен ретинобластом са наследили RB1 мутация от родител, който е имал ретинобластом като дете.
Каква генетична мутация причинява ретинобластом?
Наследствен или двустранен ретинобластом
Приблизително 1 от 3 деца с ретинобластом имат мутация на зародишна линия в един RB1 ген; тоест мутацията на гена RB1 е във всички клетки в тялото. При повечето от тези деца (75%) тази мутация настъпва много рано в развитието, още в утробата.
Кога беше обяснена за първи път генетичната основа на ретинобластома?
Функциониращият модел на гените за потискане на тумора е предложен за първи път от Алфред Кнудсън през 70-те години на миналия век, който точно обяснява наследствения механизъм на ретинобластома. Ако и двата алела на този ген са мутирали, протеинът се инактивира и това води до развитие на ретинобластом.
Какво е ретинобластом и каква е предполагаемата му генетична основа?
Ретинобластомът се причинява от промени (мутации) в гена на ретинобластом 1 (RB1) в ретинобластите. Тези мутации карат ретинобластите да растат извън контрол и да образуват тумор, наречен ретинобластом. Във всяка клетка има 2 копия на гена RB1.
