Ламеларната ихтиоза (LI) е рядко генетично заболяване на кожата, което присъства при раждането . Това е едно от трите генетични кожни заболявания, наречени автозомно рецесивни вродени ихтиози (ARCI). Другите две са известни като арлекин ихтиоза арлекин ихтиоза Ichthyosis congenita (колодийно бебе; вродена ихтиозиформна еритродермия; ксеродермия; десквамация на новороденото) е наследствено кожно заболяване. Характеризира се с генерализирана, необичайно червена, суха и груба кожа с големи груби и фини бели люспи. Обикновено се развива и сърбеж (пруритус). https://rarediseases.org › редки болести › ихтиоза
Ихтиоза - NORD (Национална организация за редки заболявания)
и вродена ихтиозиформна еритродермия.
Каква генетична мутация причинява ламеларна ихтиоза?
Мутациите в гена TGM1 са отговорни за приблизително 90 процента от случаите на ламеларна ихтиоза. Генът TGM1 предоставя инструкции за производство на ензим, наречен трансглутаминаза 1.
Как се унаследява ламеларната ихтиоза?
Въпреки че състоянието може да бъде причинено от промени (мутации) в един от няколко различни гена, приблизително 90% от случаите са причинени от мутации в гена TGM1. Ламеларната ихтиоза обикновено се наследява по автозомно рецесивен начин. Лечението се основава на признаците и симптомите, присъстващи при всеки човек.
Ихтиозата генетична ли еразстройство?
Ichthyosis vulgaris е често причинена от генетична мутация, която е наследена от единия или двамата родители. Децата, които наследяват дефектен ген само от единия родител, имат по-лека форма на заболяването. Тези, които наследяват два дефектни гена, имат по-тежка форма на ихтиоза вулгарис.
Ламеларната ихтиоза фатална ли е?
Въпреки че повечето новородени с автозомно рецесивна вродена ихтиоза (ARCI) са колодиозни бебета, клиничното представяне и тежестта на ARCI може да варира значително, варирайки от арлекинова ихтиоза, най-тежката и често фатална форма, до ламеларна ихтиоза (LI) и (небулозна) вродена ихтиозиформа …
