Междинната цистиноза обикновено започва да засяга индивиди около дванадесет до петнадесет години. Неправилното функциониране на бъбреците и кристалите на роговицата са основните първоначални характеристики на това заболяване. Ако междинната цистиноза не се лекува, ще настъпи пълна бъбречна недостатъчност, но обикновено не до края на тийнейджърите до средата на двадесетте години.
Как да разберете дали имате цистиноза?
Диагноза на цистиноза може да бъде потвърдена чрез измерване на нивата на цистин в определени бели кръвни клетки („полиморфонуклеарни левкоцити”). Изследването на урината може да разкрие прекомерна загуба на хранителни вещества, включително минерали, електролити, аминокиселини, карнитин и вода, което е показателно за бъбречен синдром на Фанкони.
Кога се диагностицира цистиноза?
Диагностика на цистиноза
1. Цистиноза трябва да се подозира при всички пациенти с неуспешно развитие и признаци на бъбречен синдром на Фанкони, тъй като това е най-честата причина за наследствен синдром на Фанкони при деца. Откриването на повишено вътреклетъчно съдържание на цистин е крайъгълният камък за диагнозата.
Какво се случва при цистиноза?
Цистинозата е състояние, характеризиращо се с натрупване на аминокиселината цистин (градивен елемент от протеини) в клетките. Излишъкът от цистин уврежда клетките и често образува кристали, които могат да се натрупват и причиняват проблеми в много органи и тъкани.
Колко честа е нефропатичната цистиноза?
Нефропатичната цистиноза еавтозомно рецесивно метаболитно разстройство. Това е рядко заболяване с доживотно въздействие върху пациента. Годишната честота на нефропатична цистиноза е ~1:150 000 до 200 000 живородени, а разпространението й е ~1,6 на милион население.
