НЕ-НЕФРОПАТИЧНА ЦИСТИНОЗА. Известна също като очна или "доброкачествена" цистиноза, тази форма обикновено засяга възрастни през средна възраст; някога се е наричала цистиноза за възрастни. Бъбречно заболяване не се среща при тези лица. Разстройството изглежда засяга само очите.
Какво е нефропатичната цистиноза?
Нефропатичната цистиноза е рядко заболяване, което обикновено се появява при кърмачета и деца в ранна възраст. Това е състояние през целия живот, но наличните лечения, като терапия с цистеамин и бъбречна трансплантация, са позволили на хората с това заболяване да живеят по-дълго.
Какъв лекар лекува нефропатичната цистиноза?
Нефролог е специалист по бъбречни заболявания и е основният доставчик на здравни грижи за пациенти с цистиноза.
Какво е вродена цистиноза?
Цистинозата е рядко генетично заболяване, което причинява натрупване на аминокиселината цистин в клетките, образувайки кристали, които могат да се натрупват и увреждат клетките. Тези кристали влияят негативно на много системи в тялото, особено на бъбреците и очите.
Цистинозата причинява ли камъни в бъбреците?
Най-честият симптом на не-нефропатична (очна) цистиноза е натрупване на кристали в роговицата на очите, което причинява болка и повишена чувствителност към светлина (фоточувствителност). Тези с не-нефропатична цистиноза обикновено не развиват проблеми с бъбреците или някой отдругите симптоми, свързани с цистиноза.
