В края на 1980-те, Робърт Бърджсън, д-р, и неговата изследователска група в болницата Shriner's в Портланд, Орегон, откриха колаген тип 7 и помогнаха да се покаже, че пациентите с рецесивна дистрофия EB липсваше този протеин.
Откъде произлиза булозната епидермолиза?
булозната епидермолиза обикновено се унаследява. Генът на заболяването може да бъде предаден от един родител, който има заболяването (автозомно доминантно наследяване). Или може да се предаде от двамата родители (автозомно рецесивно наследяване) или да възникне като нова мутация в засегнатото лице, която може да бъде предадена.
Какво е дистрофична булазна епидермолиза?
Булозна дистрофична епидермолиза е една от основните форми на група състояния, наречена булозна епидермолиза. Булозната епидермолиза причинява много крехка кожа и лесно образуване на мехури. Мехури и кожни ерозии се образуват в отговор на леки наранявания или триене, като триене или надраскване.
Кой е Marky Jaquez?
(KSNW) – Двадесетгодишният Марки Джакес е роден с рядкото кожно заболяване „булоза на епидермолиза“, известно още като синдром на пеперудата. Майка му Мелиса Джакес, която управлява акаунта му в TikTok, каза, че видеоклиповете на сина й се маркират и свалят от TikTok.
Рядко заболяване ли е булозната дистрофична епидермолиза?
Епидермолиза bullosa acquisita (придобита форма на EB) е рядкаавтоимунно разстройство и не се наследява.
