Как порфириите показват променлива експресивност, плейотропия и генетична хетерогенност? … Те са плейотропни, защото имат повече от един симптом. Те са генетично хетерогенни, защото имат мутации в различни гени по пътя на порфирин-хем.
Променлива ли е експресивността на плейотропията?
Плейотропията е състояние, при което единична генна мутация има множество последствия в множество тъкани. Дори в едно и също семейство двама индивида, носещи едни и същи мутантни гени, могат да имат различни прояви на заболяването. Експресивността се определя като тежестта на фенотипа.
Какво причинява променлива пенетрантност?
Променливата експресивност се отнася до набора от признаци и симптоми, които могат да се появят при различни хора със същото генетично заболяване. Както при намалената пенетрантност, променливата експресивност вероятно е причинена от комбинация от генетични, екологични и фактори на начина на живот, повечето от които не са идентифицирани..
Как алелите допринасят за фенотипните вариации?
Алелите допринасят за фенотипа на организма, който е външният вид на организма. … Някои алели са доминантни или рецесивни. Когато един организъм е хетерозиготен в специфичен локус и носи един доминантен и един рецесивен алел, организмът ще изрази доминантния фенотип.
Какви са пенетрантността и експресивността на ген?
Penetrance се използва за описаниедали има или не клинична експресия на генотипа в индивида. Експресивността е терминът, който описва разликите, наблюдавани в клиничния фенотип между двама индивида с един и същ генотип.
