Какво причинява аниридия? Експертите смятат, че много случаи се случват, защото на промяна (мутация) в гена, наречен PAX6. PAX6 е част от генетичната информация, която предавате на децата си. Този ген е ключов за здравето и развитието на очите.
Къде е най-често срещаната аниридия?
Аниридия се появява, докато окото се развива през 12-та до 14-та седмица от бременността. В повечето случаи се дължи на мутация в късото рамо на хромозома 11 (11p13) и засяга гена PAX6, но се наблюдава и при генетични дефекти в близките гени.
Можете ли да излекувате аниридия?
Лечението на аниридия обикновено е насочено към подобряване и запазване на зрението. Лекарствата или хирургията могат да бъдат полезни при глаукома и/или катаракта. Контактните лещи могат да бъдат полезни в някои случаи. Когато генетична причина не може да бъде идентифицирана, пациентите трябва да бъдат оценени за възможността за развитие на тумор на Wilms.
Можеш ли да ослепееш от аниридия?
Степента на проблеми със зрението при тези с аниридия варира значително. Някои страдащи са законно слепи, докато други имат достатъчно добро зрение, за да шофират. По-късно в живота хората с аниридия могат да развият други очни проблеми като глаукома и катаракта, което се появява при 50% до 85% от хората с аниридия.
Как се диагностицира аниридията?
Aniridia е обикновено се открива при раждане. Най-забележимата особеност е, че очите на бебето са много тъмни без истински ирисцвят. Оптичният нерв, ретината, лещата и ирисът могат да бъдат засегнати и могат да причинят проблеми със зрителната острота в зависимост от степента на недоразвитие.
