Aniridia е наследена по автозомно доминиращ модел, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. В приблизително две трети от случаите засегнатото лице наследява мутацията от един засегнат родител.
Аниридията генетично заболяване ли е?
Aniridia е сериозно и рядко генетично заболяване на очите. Ирисът е изчезнал частично или напълно, често и в двете очи. Може да засегне и други части на окото. Вашето дете може да има определени проблеми от раждането, като например повишена светлочувствителност.
Синдромът WAGR доминиращ ли е или рецесивен?
Изолирана аниридия и WAGR синдром се наследяват по автозомно доминантно начин.
Наследен ли е WAGR?
Повечето случаи на WAGR синдром не се наследяват. Те са резултат от хромозомна делеция, която се случва като случайно събитие по време на образуването на репродуктивни клетки (яйца или сперма) или в ранното развитие на плода. Засегнатите хора обикновено нямат анамнеза за заболяването в семейството си.
Колко често се среща Anaridia?
Колко често се среща аниридията? В общата популация аниридията се среща в 1 на 50 000-100 000 души и честотата варира в различните региони.
