2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-13 00:03
В повечето случаи конгенитната дискератоза е наследена. Моделът на унаследяване може да бъде Х-свързан (синдром на Zinsser-Cole-Engleman), автозомно доминантен (dyskeratosis congenita, тип Scoggins) или автозомно рецесивен.
Вродената дискератоза рецесивна ли е или доминираща?
Когато конгенитната дискератоза е причинена от генни мутации на DKC1, тя се наследява по X-свързан рецесивен модел. Генът DKC1 се намира на Х хромозомата, която е една от двете полови хромозоми.
Какво е DC синдром?
Вродената дискератоза (DC) е наследствено заболяване. Симптомите на DC могат да включват необичайна пигментация на кожата, необичаен растеж на ноктите и бели петна в устата (левкоплакия). Децата с ДК са изложени на риск от развитие на костно-мозъчна недостатъчност, някои видове рак и белодробни проблеми.
Каква органела е засегната от конгенитната дискератоза?
Dyskeratosis congenita е нарушение на лошо поддържане на теломерите, главно поради редица генни мутации, които водят до анормална рибозома функция, наречена рибозомопатия. По-конкретно, заболяването е свързано с една или повече мутации, които пряко или косвено засягат РНК компонента на теломеразата на гръбначните животни (TERC).
Има ли лек за конгенитната дискератоза?
Единствената дългосрочна, лечебна възможност за лечение на костно-мозъчна недостатъчност при пациенти с конгенитна дискератоза (DKC) етрансплантация на хемопоетични стволови клетки (SCT), въпреки че дългосрочните резултати остават лоши, с очаквана 10-годишна преживяемост от 23%.
Препоръчано:
Как се предава гласът в конвергентна мрежа?
Конвергирана мрежа обединява всички форми на комуникация: глас, данни и видео пътуване през единна, унифицирана мрежа. Конвергираната мрежа поддържа всички типове трафик с базирани на пакети протоколи като ATM, Frame Relay или IP. … Трафикът на данни може да понася закъснения, докато гласовото предаване се влошава, ако се забави.
Как се предава епидермодисплазия verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis обикновено е автозомно рецесивно наследствено заболяване наследствено заболяване Епидемиология. Около 1 от 50 души са засегнати отизвестно едногенно заболяване, докато около 1 на 263 са засегнати от хромозомно заболяване.
Може ли биполярното да се предава?
Биполярното разстройство често се унаследява, като генетичните фактори представляват приблизително 80% от причината за състоянието. Биполярното разстройство е най-вероятното психиатрично разстройство, което ще се предава от семейството. Ако единият родител има биполярно разстройство, има 10% шанс детето им да развие заболяването.
Може ли коронавирусът да се предава по полов път?
Може ли COVID-19 да се предава по полов път? Понастоящем няма доказателства, че вирусът COVID-19 се предава чрез сперма или вагинални течности, но вирусът е открит в спермата на хора, които са или се възстановяват от вируса. Необходими са допълнителни изследвания, за да се определи дали вирусът COVID-19 може да се предава по полов път.
Може ли хематурията да се предава по полов път?
Заключение: Тези резултати предполагат, че до една четвърт от жените развиват микроскопична хематурия като пряк резултат от полов акт. Ето защо при оценка на клиничното значение на микроскопската хематурия при жени трябва да се има предвид анамнеза за скорошен полов акт.
