В повечето случаи конгенитната дискератоза е наследена. Моделът на унаследяване може да бъде Х-свързан (синдром на Zinsser-Cole-Engleman), автозомно доминантен (dyskeratosis congenita, тип Scoggins) или автозомно рецесивен.
Вродената дискератоза рецесивна ли е или доминираща?
Когато конгенитната дискератоза е причинена от генни мутации на DKC1, тя се наследява по X-свързан рецесивен модел. Генът DKC1 се намира на Х хромозомата, която е една от двете полови хромозоми.
Какво е DC синдром?
Вродената дискератоза (DC) е наследствено заболяване. Симптомите на DC могат да включват необичайна пигментация на кожата, необичаен растеж на ноктите и бели петна в устата (левкоплакия). Децата с ДК са изложени на риск от развитие на костно-мозъчна недостатъчност, някои видове рак и белодробни проблеми.
Каква органела е засегната от конгенитната дискератоза?
Dyskeratosis congenita е нарушение на лошо поддържане на теломерите, главно поради редица генни мутации, които водят до анормална рибозома функция, наречена рибозомопатия. По-конкретно, заболяването е свързано с една или повече мутации, които пряко или косвено засягат РНК компонента на теломеразата на гръбначните животни (TERC).
Има ли лек за конгенитната дискератоза?
Единствената дългосрочна, лечебна възможност за лечение на костно-мозъчна недостатъчност при пациенти с конгенитна дискератоза (DKC) етрансплантация на хемопоетични стволови клетки (SCT), въпреки че дългосрочните резултати остават лоши, с очаквана 10-годишна преживяемост от 23%.
