Наследствена ли е сагиталната синостоза?

Съдържание:

Наследствена ли е сагиталната синостоза?
Наследствена ли е сагиталната синостоза?
Anonim

Краниосиностоза Краниосиностоза Въведение: Краниосиностозата представлява преждевременно затваряне на черепни шевове. Разпространението е приблизително 3,1-6,4 на 10 000 живородени, което според съобщенията нараства. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …

Увеличаване на разпространението на краниосиностоза - PubMed

което включва само един шев и е изолирана аномалия обикновено не се наследява, среща се спорадично при хора без фамилна анамнеза за краниосиностоза. По-рядко изолираната краниосиностоза се причинява от мутация в някой от няколко гена, с автозомно доминантно унаследяване.

Краниосиностозата протича ли в семейства?

Краниосиностозата често се забелязва при раждане, но може да бъде диагностицирана и при по-големи деца. Това състояние понякога се изпълнява в семейства, но най-често се случва на случаен принцип.

Може ли краниосиностозата да е генетична?

Гени, които най-често мутират при краниосиностоза, са FGFR2, FGFR3, TWIST1 и EFNB1. Освен че са свързани със синдроми, някои клинично несиндромни синостози (обикновено засягащи короналния шев) могат да бъдат причинени от единични генни мутации, особено мутацията на Pro250Arg в FGFR3.

Може ли краниосиностоза да се предава?

Краниосиностоза се среща при едно на около 2500 живородени и засяга мъжете два пъти по-често от жените. Най-често е спорадичен (възниква случайно без известна генетична причина),но в някои семейства краниосиностозата е наследена чрез предаване на специфични гени, за които е известно, че причиняват това състояние.

Колко честа е сагиталната синостоза?

Това е най-честата форма на изолирана (несиндромна) краниосиностоза, представляваща около половината от всички случаи. Момчетата са склонни да имат този тип краниосиностоза повече от момичетата със съотношение 4 момчета към всяко момиче със сагитална синостоза.

Препоръчано:

Интересни статии
Апекс ще върне ли разрушителите?
Прочетете още

Апекс ще върне ли разрушителите?

Apex Legends Disruptor Rounds прави изненадващо завръщане в Сезон 10: Emergence. Появата на Apex Legends Season 10 е точно зад ъгъла и изглежда разработчиците са решили да върнат популярния Disruptor Rounds hop-up от сезон 2. Връщат ли се разрушители на Apex?

Трябва ли да чета приказката на слугинята преди заветите?
Прочетете още

Трябва ли да чета приказката на слугинята преди заветите?

Можете ли да четете Заветите, без да сте чели Приказката на слугинята? Разбира се, тя може да стои самостоятелно със собствения си завладяващ подвиг, но като го затворите, вероятно ще искате да се върнете назад и да се срещнете с Офред, чиято история оформя тази книга.

Ще Аврора Тигардън ще се омъжи за Ник?
Прочетете още

Ще Аврора Тигардън ще се омъжи за Ник?

Кандис Камерън Бър в ролята на Аврора 'Роу' Тийгардън, библиотекарка в малкия град Лорънстън, Вашингтон (за разлика от мястото в Джорджия на романите), която ръководи Клуба на истинските убийства. Женена за Ник Милър в Aurora Teagarden, докато смъртта ни раздели.