Краниосиностоза Краниосиностоза Въведение: Краниосиностозата представлява преждевременно затваряне на черепни шевове. Разпространението е приблизително 3,1-6,4 на 10 000 живородени, което според съобщенията нараства. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Увеличаване на разпространението на краниосиностоза - PubMed
което включва само един шев и е изолирана аномалия обикновено не се наследява, среща се спорадично при хора без фамилна анамнеза за краниосиностоза. По-рядко изолираната краниосиностоза се причинява от мутация в някой от няколко гена, с автозомно доминантно унаследяване.
Краниосиностозата протича ли в семейства?
Краниосиностозата често се забелязва при раждане, но може да бъде диагностицирана и при по-големи деца. Това състояние понякога се изпълнява в семейства, но най-често се случва на случаен принцип.
Може ли краниосиностозата да е генетична?
Гени, които най-често мутират при краниосиностоза, са FGFR2, FGFR3, TWIST1 и EFNB1. Освен че са свързани със синдроми, някои клинично несиндромни синостози (обикновено засягащи короналния шев) могат да бъдат причинени от единични генни мутации, особено мутацията на Pro250Arg в FGFR3.
Може ли краниосиностоза да се предава?
Краниосиностоза се среща при едно на около 2500 живородени и засяга мъжете два пъти по-често от жените. Най-често е спорадичен (възниква случайно без известна генетична причина),но в някои семейства краниосиностозата е наследена чрез предаване на специфични гени, за които е известно, че причиняват това състояние.
Колко честа е сагиталната синостоза?
Това е най-честата форма на изолирана (несиндромна) краниосиностоза, представляваща около половината от всички случаи. Момчетата са склонни да имат този тип краниосиностоза повече от момичетата със съотношение 4 момчета към всяко момиче със сагитална синостоза.