2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-13 00:03
Болестта на Гоше се предава от родители на деца (наследява се). Причинява се от проблем с гена GBA. Това е автозомно рецесивно заболяване. Това означава, че всеки родител трябва да предаде анормален GBA ген, за да може детето им да получи Гоше.
На каква възраст се диагностицира болестта на Гоше?
Въпреки че заболяването може да бъде диагностицирано на всяка възраст, половината от пациентите са на възраст под 20 години при диагностицирането. Клиничната картина е хетерогенна с редки асимптоматични форми.
Може ли болестта на Гоше да бъде наследена?
Болестта на Гоше се предава по модел на наследяване, наречен автозомно рецесивен. И двамата родители трябва да са носители на променен (мутиран) ген на Гоше, за да може детето им да наследи заболяването.
Каква е продължителността на живота на някой с болестта на Гоше?
От регистъра на Гоше на Международната колаборативна група на Гоше (ICGG), средната продължителност на живота при раждане на пациенти с болест на Гоше тип 1 е докладвана като 68,2 години (63,9 години за пациенти със спленектомия и 72,0 години за пациенти без спленектомия), в сравнение със 77,1 години в референтен…
Кой е изложен на риск от болестта на Гоше?
Всеки може да има заболяването, но хората с ашкенази еврейски (източноевропейски) произход са по-склонни да имат болест на Гоше тип 1. От всички хора на ашкенази (или ашкенази) Еврейски произход, почти 1 на 450има заболяването и 1 на 10 носи генната промяна, която причинява болестта на Гоше.
Препоръчано:
Наследствена ли е или генетична деменция?
Много хора, засегнати от деменция, са загрижени, че могат да наследят или предадат деменция. По-голямата част от деменцията не се наследява от деца и внуци. При по-редките видове деменция може да има силна генетична връзка, но това е само малка част от общите случаи на деменция.
Амилоидозата винаги ли е наследствена?
Има много различни видове амилоидоза. Някои сортове са наследствени. Други са причинени от външни фактори, като възпалителни заболявания или продължителна диализа. Много видове засягат множество органи, докато други засягат само една част от тялото.
Наследствена ли е сагиталната синостоза?
Краниосиностоза Краниосиностоза Въведение: Краниосиностозата представлява преждевременно затваряне на черепни шевове. Разпространението е приблизително 3,1-6,4 на 10 000 живородени, което според съобщенията нараства. https://pubmed.ncbi.nlm.
Наследствена ли е болестта аниридия?
Aniridia е наследена по автозомно доминиращ модел, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. В приблизително две трети от случаите засегнатото лице наследява мутацията от един засегнат родител.
Наследствена ли е болестта на междупрешленните дискове при кучета?
Има вероятно е генетично предразположение към това заболяване. Някои породи, особено дакел, пудел, пекинез, лхаса апсо, немско овчарско куче, доберман и кокер шпаньол, имат висока честота на заболяване на междупрешленните дискове. Ivdd наследствен ли е при кучета?
