Болестта на Гоше се предава от родители на деца (наследява се). Причинява се от проблем с гена GBA. Това е автозомно рецесивно заболяване. Това означава, че всеки родител трябва да предаде анормален GBA ген, за да може детето им да получи Гоше.
На каква възраст се диагностицира болестта на Гоше?
Въпреки че заболяването може да бъде диагностицирано на всяка възраст, половината от пациентите са на възраст под 20 години при диагностицирането. Клиничната картина е хетерогенна с редки асимптоматични форми.
Може ли болестта на Гоше да бъде наследена?
Болестта на Гоше се предава по модел на наследяване, наречен автозомно рецесивен. И двамата родители трябва да са носители на променен (мутиран) ген на Гоше, за да може детето им да наследи заболяването.
Каква е продължителността на живота на някой с болестта на Гоше?
От регистъра на Гоше на Международната колаборативна група на Гоше (ICGG), средната продължителност на живота при раждане на пациенти с болест на Гоше тип 1 е докладвана като 68,2 години (63,9 години за пациенти със спленектомия и 72,0 години за пациенти без спленектомия), в сравнение със 77,1 години в референтен…
Кой е изложен на риск от болестта на Гоше?
Всеки може да има заболяването, но хората с ашкенази еврейски (източноевропейски) произход са по-склонни да имат болест на Гоше тип 1. От всички хора на ашкенази (или ашкенази) Еврейски произход, почти 1 на 450има заболяването и 1 на 10 носи генната промяна, която причинява болестта на Гоше.
