Изследването на хромозомите, които са дълги нишки от ДНК и протеин, които съдържат по-голямата част от генетичната информация в клетката. Цитогенетиката включва тестване на проби от тъкан, кръв или костен мозък в лаборатория за търсене на промени в хромозомите, включително счупени, липсващи, пренаредени или допълнителни хромозоми.
Колко време отнема цитогенетичното изследване?
Средното време за изпълнение е 7-10 дни. Цитогенетичната оценка на продукта от зачеването е подходяща в случаите с множество фетални загуби или предполагаема хромозомна причина за загуба/аномалии на плода. Идеалната проба би включвала както хорионни въси, така и фетална тъкан.
Кога се използва цитогенетично изследване?
Цитогенетичното изследване често се използва в педиатрията в опит за идентифициране на основната причина за нарушения в развитието или вродени дефекти. Диагнозата може да бъде огромно облекчение за семействата на засегнатите деца и ще позволи консултиране относно подходящо управление и прогноза.
Защо трябва да изучаваме цитогенетика?
През последните три десетилетия значението на клиничната цитогенетика за практиката на акушерството и гинекологията се е увеличило драстично, тъй като клиничната цитогенетика има пряк ефект върху диагностиката, управлението и превенцията на много заболявания, които са причинени от хромозомни аберации.
Какво е приложението на цитогенетиката?
Една важна област наприложението за цитогенетични техники е в управление на рак, за откриване на соматични генетични промени в неопластичните клетки. Това е особено важно за хематологични злокачествени заболявания, но има все по-голям брой солидни тумори, при които цитогенетиката играе роля.
