Повечето от тези бебета умират през първите няколко дни до седмици от живота поради затруднено дишане, невъзможност за хранене и тежки кожни инфекции. Пациентите, които оцелеят след ранна детска възраст, имат тежка ихтиоза и променливи неврологични увреждания.
Каква е причината за колодиозно бебе?
Колодийната мембрана е поради необичайна десквамация. Дължи се на мутация на определени гени и обикновено е автозомно рецесивна, вродена ихтиоза (люспеста кожа). Въпреки това, 10% от бебетата с колодий имат нормална подлежаща кожа – леко представяне, известно като „самолекуващо се“колодиозно бебе.
Какво е колоидно бебе?
Терминът колодийно бебе (CB) се отнася до новородено, чието цялото тяло е покрито с прилепнала, еластична, подобна на пергамент мембрана . 1. Състоянието обикновено се свързва с ектропион, еклабиум, хипотрихоза, хипопластичен назален и аурикуларен хрущял и псевдоконтрактури.
Може ли да се излекува вродената ихтиоза?
Основното лечение се състои в овлажняване на кожата, намаляване на загубата на течности и предотвратяване на инфекции. Наскоро бяха съобщени случаи, при които пациентите са били успешно лекувани с ацитретин, перорален ретиноид. Изглежда, че ранното перорално лечение с ретиноиди увеличава преживяемостта при тези пациенти (2).
Защо бебетата се раждат с ихтиоза на арлекин?
Ихтиоза от тип Арлекин е причинена от мутации вгенът ABCA12. Този ген кодира протеин, необходим за транспортиране на липиди от клетките в най-външния слой на кожата. Разстройството е автозомно рецесивно и се наследява от родители, които са носители.
