Други имена: Мускулна дистрофия, Дюшен; DMD; Мускулна дистрофия, псевдохипертрофична прогресивна, тип Дюшен.
Кой тип е известен още като псевдохипертрофичен?
n. Най-честата форма на мускулна дистрофия, при която мастната и фиброзна тъкан инфилтрират мускулната тъкан, причинявайки евентуално отслабване на дихателните мускули и миокарда. Заболяването, което засяга почти изключително мъжете, започва в ранна детска възраст и обикновено причинява смърт преди зряла възраст.
Какво е псевдомускулна дистрофия?
Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е генетично заболяване, характеризиращо се с прогресивна мускулна дегенерация и слабост поради промените в протеин, наречен дистрофин, който помага да се поддържат мускулните клетки непокътнати. DMD е едно от четирите състояния, известни като дистрофинопатии.
Какви са причините за мускулната дистрофия на Дюшен?
DMD е причинено от промени (мутации) на DMD гена на X хромозомата. Генът регулира производството на протеин, наречен дистрофин, който се намира във връзка с вътрешната страна на мембраната на скелетните и сърдечните мускулни клетки.
Какво е условието MD?
мускулните дистрофии (MD) са група от наследствени генетични състояния, които постепенно причиняват отслабване на мускулите, което води до нарастващо ниво на инвалидност. MD е прогресивно състояние, коетоозначава, че с времето се влошава.
