Вродената амавроза на Leber (LCA) е очно заболяване, което засяга предимно ретината. Хората с това състояние обикновено имат тежко зрително увреждане, започващо в ранна детска възраст. Други характеристики включват фотофобия, неволни движения на очите (нистагъм) и изключително далекогледство.
Какви са основните характеристики на вродената амавроза на Лебер и кого засяга?
Вродената амавроза на Leber е очно заболяване, което основно засяга ретината, която е специализираната тъкан в задната част на окото, която разпознава светлината и цвета. Хората с това разстройство обикновено имат тежко зрително увреждане, започващо в ранна детска възраст.
Какво виждат хората с вродена амавроза по Лебер?
Вродената амавроза на Leber (LCA) е семейство от вродени ретинални дистрофии, които водят до тежка загуба на зрение в ранна възраст. Пациентите обикновено се представят с нистагъм, бавни или почти липсващи зенични реакции, силно намалена зрителна острота, фотофобия и висока хиперметропия.
Как може да се използва представеното генетично лекарство за лечение на вродената амавроза на Лебер?
Тази нова терапия включва имплантиране на нови гени в анормалните клетки на ретината за коригиране на дефектния ген. Напоследък генната терапия стана достъпна за пациенти с мутации в двете копия на гена RPE65. Дефект в този ген можепричинява LCA при някои пациенти, както и ретинит пигментоза (RP) при други.
Има ли лек за вродената амавроза на Лебер?
Как се лекува вродената амавроза на Leber ? За съжаление, там в момента няма лечение за LCA. Въпреки това, разработването на генно заместващи терапии и други потенциални нови лечения предлагат надежда за пациентите. Важно е да се отбележи, че те са специфични за ген.
