Задушаваща торакална дистрофия засяга приблизително 1 на 100 000 до 130 000 души.
Синдромът на Jeune фатален ли е?
Синдромът на Jeune е много сериозен и много деца живеят само няколко години. Проблемите с дишането са най-голямата грижа. Те могат да варират от много леки до животозастрашаващи. Вашето дете може да има симптоми като новородено или не по-късно.
Какво е асфиксираща торакална дистрофия?
Задушаваща торакална дистрофия (ATD) е много рядка форма на скелетна дисплазия, която засяга предимно развитието на костната структура на гръдния кош (гръдния кош), което води до много тесен и звънец сандък с форма.
Как се диагностицира синдромът на Jeune?
синдромът на Jeune може да бъде открит пренатално чрез ултразвуково изображение. По-често се диагностицира след раждането чрез рентгенови лъчи. Генетичното изследване може да се използва и за потвърждаване на диагнозата на синдрома на Jeune.
Какво е торакална дисплазия на късите ребра?
Торакална дисплазия на къси ребра (SRTD) със или без полидактилия се отнася до група автозомно рецесивни скелетни цилиопатии, които се характеризират със стеснена гръдна клетка, къси ребра, къси ребра кости и вид на "тризъбец" на ацетабуларния покрив.
