Невроналните цероидни липофусцинози при възрастни са изключително редки заболявания. Разпространението се оценява на около 1,5 души на 9 000 000 в общата популация.
Колко рядко е болестта на Батен?
Не е известно колко хора имат болест на Батен, но според някои оценки тя може да бъде толкова често, колкото при 1 при 12 500 души в някои популации. Засяга приблизително 2 до 4 от всеки 100 000 деца в Съединените щати.
Колко души имат CLN1?
Честотата на заболяването CLN1 е неизвестна; повече от 200 случая са описани в научната литература. Взети заедно, всички форми на NCL засягат приблизително 1 на 100 000 индивида по целия свят.
Как се наследява невроналната цероидна липофусциноза?
Липофусцинозите се наследяват като автозомно-рецесивни белези. Това означава, че всеки родител предава неработещо копие на гена, за да може детето да развие състоянието. Само един възрастен подтип NCL се наследява като автозомно доминантна черта.
Какво е цероидна липофусциноза?
Слушай. Невронната цероидна липофусциноза (NCL) се отнася към група състояния, които засягат нервната система. Признаците и симптомите варират значително между формите, но обикновено включват комбинация от деменция, загуба на зрение и епилепсия.
