Албинизъм не позволява на тялото да произвежда достатъчно химикал, наречен меланин, който придава цвета на очите, кожата и косата. Повечето хора с очен албинизъм имат сини очи. Но кръвоносните съдове вътре могат да се виждат през цветната част (ириса), а очите могат да изглеждат розови или червени.
Как се случва очният албинизъм?
Очен албинизъм тип 1 е резултат от мутации в гена GPR143. Този ген предоставя инструкции за производството на протеин, който играе роля в пигментацията на очите и кожата. Той помага да се контролира растежа на меланозомите, които са клетъчни структури, които произвеждат и съхраняват пигмент, наречен меланин.
Как действа албинизмът?
Албинизмът влияе върху производството на меланин, пигментът, който оцветява кожата, косата и очите. Това е състояние през целия живот, но не се влошава с времето. Хората с албинизъм имат намалено количество меланин или изобщо нямат меланин. Това може да повлияе на цвета им и зрението им.
Можете ли да коригирате очния албинизъм?
Тъй като албинизмът е генетично заболяване, не може да се излекува. Лечението се фокусира върху осигуряването на подходяща грижа за очите и наблюдението на кожата за признаци на аномалии. Вашият екип за грижи може да включва вашия първичен лекар и лекари, специализирани в грижа за очите (офталмолог), грижа за кожата (дерматолог) и генетика.
Какви са симптомите на очния албинизъм?
Признаците и симптомите могат да включват намалено оцветяване наирис и ретина (очна хипопигментация); фовеална хипоплазия (недоразвитие); бързи, неволеви движения на очите (нистагъм); лошо зрение; лошо възприемане на дълбочината; очи, които не гледат в една и съща посока (страбизъм); и повишена чувствителност към светлина.
