Модел на наследяване при атрофия на гирата?

Съдържание:

Модел на наследяване при атрофия на гирата?
Модел на наследяване при атрофия на гирата?
Anonim

Gyrate Атрофията се дължи на различни мутации в гена OAT, който се намира на хромозома 10q26. Наследяването е автозомно рецесивно. Идентифицирани са повече от 50 варианта, като най-често се срещат мисенс мутации.

Какво причинява гиратова атрофия?

Мутациите в OAT гена причиняват атрофия на гирата. Генът OAT предоставя инструкции за производство на ензима орнитин аминотрансфераза. Този ензим е активен в центровете на клетките, произвеждащи енергия (митохондриите), където помага за разграждането на молекула, наречена орнитин.

Как се унаследява хориодеремията?

Хориодеремията се унаследява в X-свързан рецесивен модел. CHM генът се намира на Х хромозомата, която е една от двете полови хромозоми. При мъжете (които имат само една X хромозома) едно променено копие на гена във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика състоянието.

Доминантна или рецесивна ли е хориодеремията?

Хориодеремията е X свързано рецесивно генетично състояние. Тези нарушения са причинени от анормален ген на Х хромозомата и се проявяват най-вече при мъже. Жените, които имат променен ген на една от своите Х хромозоми, са носители на това заболяване.

Как могат да се намалят симптомите на гиратна атрофия?

Лечението на гиратната атрофия се състои или в намаляване на субстрата аргинин, от който се образува орнитин , или в повишаване на активността на OATензим чрез осигуряване на повече кофактор витамин B6.

Препоръчано:

Интересни статии
Келл измисли ли стекове?
Прочетете още

Келл измисли ли стекове?

Quellcrist “Quell” Falconer е ранен колонист в Harlan's World. Изучавайки сплавта Elder, тя изобретява кортикалния стек и ефективно създава новата квази-безсмъртна човешка раса. Защо quell създаде стакове? Quellcrist имаше предвид цел, когато създаде кортикалните стекове.

Прогресивът притежава ли собствен сайт?
Прочетете още

Прогресивът притежава ли собствен сайт?

Ако имате Progressive застраховка за собственици на жилища, може вече да имате покритие от Homesite – един от основните застрахователни партньори на Progressive. Кой е собственост на Homesite Insurance? Homesite е частна собственост на множество юридически и физически лица.

Как Лий срещу Вайсман?
Прочетете още

Как Лий срещу Вайсман?

Weisman, дело, в което Върховният съд на САЩ на 24 юни 1992 г. постанови (5–4), че е противоконституционно за държавно училище в Роуд Айлънд да има член на духовенството да произнася молитва на церемонии за дипломиране. Какво беше решението в Лий срещу Вайсман?