Gyrate Атрофията се дължи на различни мутации в гена OAT, който се намира на хромозома 10q26. Наследяването е автозомно рецесивно. Идентифицирани са повече от 50 варианта, като най-често се срещат мисенс мутации.
Какво причинява гиратова атрофия?
Мутациите в OAT гена причиняват атрофия на гирата. Генът OAT предоставя инструкции за производство на ензима орнитин аминотрансфераза. Този ензим е активен в центровете на клетките, произвеждащи енергия (митохондриите), където помага за разграждането на молекула, наречена орнитин.
Как се унаследява хориодеремията?
Хориодеремията се унаследява в X-свързан рецесивен модел. CHM генът се намира на Х хромозомата, която е една от двете полови хромозоми. При мъжете (които имат само една X хромозома) едно променено копие на гена във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика състоянието.
Доминантна или рецесивна ли е хориодеремията?
Хориодеремията е X свързано рецесивно генетично състояние. Тези нарушения са причинени от анормален ген на Х хромозомата и се проявяват най-вече при мъже. Жените, които имат променен ген на една от своите Х хромозоми, са носители на това заболяване.
Как могат да се намалят симптомите на гиратна атрофия?
Лечението на гиратната атрофия се състои или в намаляване на субстрата аргинин, от който се образува орнитин , или в повишаване на активността на OATензим чрез осигуряване на повече кофактор витамин B6.
