Gyrate Атрофията се дължи на различни мутации в OAT гена, който се намира на хромозома 10q26. Наследяването е автозомно рецесивно. Идентифицирани са повече от 50 варианта, като най-често се срещат мисенс мутации.
Какво причинява гиратова атрофия?
Мутациите в OAT гена причиняват атрофия на гирата. Генът OAT предоставя инструкции за производство на ензима орнитин аминотрансфераза. Този ензим е активен в центровете на клетките, произвеждащи енергия (митохондриите), където помага за разграждането на молекула, наречена орнитин.
Лекува ли се атрофията на гирата?
Gyrate атрофията е наследствено заболяване, причинено от мутация на OAT гена. Хората с атрофия на гира обикновено имат много лошо нощно виждане и лезии по ретината си. Тези лезии прогресират с течение на времето, което води до тунелно зрение и в крайна сметка може да доведе до слепота. Понастоящем няма лечение за атрофия на гирата.
Какво е хороидална атрофия?
Гиратната атрофия на хороидеята и ретината е наследствено нарушение на протеиновия метаболизъм, характеризиращо се с прогресивна загуба на зрение. Симптоми като късогледство (късогледство), затруднено виждане при слаба светлина (нощна слепота) и загуба на странично (периферно) зрение се развиват в детството.
Как могат да се намалят симптомите на гиратна атрофия?
Лечението на гиратна атрофия се състои или в намаляване на субстрата аргинин, от който се получава орнитинобразуван , или увеличаване на активността на ензима OAT чрез осигуряване на повече кофактор витамин B6.
