Facioscapulohumeral мускулна дистрофия (FSH) е описана за първи път от Landouzy и Dejerine в 1885 и следователно е кръстена на тях. Дюшен публикува снимка на типичен пациент с FSH през 1862 г., но болестта все още става известна като болест на Ландузи-Дежерин.
Кой откри FSHD?
Ландузи и Дежерин за първи път описват FSHD през 1884 г. Тайлър и Стивънс описват обширно семейство от Юта, в което са засегнати 6 поколения. Уолтън и Натрас установиха FSHD като отделна мускулна дистрофия със специфични диагностични критерии.
Кой ген причинява фациоскапулохумерална мускулна дистрофия?
Фациоскапулохумералната мускулна дистрофия се причинява от генетични промени, включващи дългото (q) рамо на хромозома 4. И двата вида заболяване са резултат от промени в участък от ДНК близо до края на хромозомата, известен като D4Z4.
Какво е Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) мускулна дистрофия е форма на мускулна дистрофия, която най-често причинява прогресивна слабост на лицето, горната част на ръцете и областта на раменете, въпреки че симптомите могат да засегнат краката като добре. Заболяването се причинява от дегенерация на мускулите поради липсваща хромозома в гените на човека.
Сериозен ли е FSHD?
Въпреки че сърдечното засягане понякога може да бъде фактор за FSHD, то рядко е тежко и често се открива само приспециализирано тестване. Някои експерти наскоро препоръчаха наблюдение на сърдечната функция при тези с FSHD.
