2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-13 00:03
Facioscapulohumeral мускулна дистрофия (FSH) е описана за първи път от Landouzy и Dejerine в 1885 и следователно е кръстена на тях. Дюшен публикува снимка на типичен пациент с FSH през 1862 г., но болестта все още става известна като болест на Ландузи-Дежерин.
Кой откри FSHD?
Ландузи и Дежерин за първи път описват FSHD през 1884 г. Тайлър и Стивънс описват обширно семейство от Юта, в което са засегнати 6 поколения. Уолтън и Натрас установиха FSHD като отделна мускулна дистрофия със специфични диагностични критерии.
Кой ген причинява фациоскапулохумерална мускулна дистрофия?
Фациоскапулохумералната мускулна дистрофия се причинява от генетични промени, включващи дългото (q) рамо на хромозома 4. И двата вида заболяване са резултат от промени в участък от ДНК близо до края на хромозомата, известен като D4Z4.
Какво е Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) мускулна дистрофия е форма на мускулна дистрофия, която най-често причинява прогресивна слабост на лицето, горната част на ръцете и областта на раменете, въпреки че симптомите могат да засегнат краката като добре. Заболяването се причинява от дегенерация на мускулите поради липсваща хромозома в гените на човека.
Сериозен ли е FSHD?
Въпреки че сърдечното засягане понякога може да бъде фактор за FSHD, то рядко е тежко и често се открива само приспециализирано тестване. Някои експерти наскоро препоръчаха наблюдение на сърдечната функция при тези с FSHD.
Препоръчано:
Кога беше открита дистрофична булозна епидермолиза?
булозната епидермолиза е открита за първи път в края на 1800-те. Той е член на семейство състояния, наречени мехури. Рядко заболяване ли е булозната дистрофична епидермолиза? Epidermolysis bullosa acquisita (придобита форма на EB) е рядко автоимунно заболяване и не се наследява.
Кога е открита дизартрията?
В началото на 1969 , Дарли и др. определя дизартрията като събирателен термин за свързани говорни нарушения. Класификацията на дизартрия включва вяла дизартрия, спастична дизартрия, атактична дизартрия, хипокинетична дизартрия, хиперкинетична хиперкинетична Хиперкинезията е състояние на прекомерно безпокойство, което се характеризира с голямо разнообразие от нарушения на способността за контролирайте двигателните движения, като болестта на Хънтингтън.
Кога беше открита пернициозната анемия?
Заболяването, причинено от дефицит на витамин В12, е описано за първи път от Addison в 1855 и става известно като анемия на Адисън или анемия на Бирмер. Симптомите включват бледност, задух, жълтеница, загуба на тегло и мускулни спазми. Къде се открива злокачествена анемия?
Кога е открита агамаглобулинемията?
Агамаглобулинемия (ARA) Х-свързаната агамаглобулинемия (XLA) е описана за първи път в 1952 от д-р Огдън Брутън. Това заболяване, понякога наричано агамаглобулинемия на Брутон или вродена агамаглобулинемия, е едно от първите идентифицирани имунодефицитни заболявания.
Кога е открита маслена боя?
Произходът на маслената живопис, както беше открито през 2008 г., датира от поне 7-ми век, когато анонимни художници са използвали масло, което може да е било извлечено от орехи или мак за украса на древния пещерен комплекс в Бамиян, Афганистан.
