Хромозомните делеции се появяват спонтанно при ниска честота или се индуцират от третиране на зародишни клетки (най-ефективно, зрели или зрели яйцеклетки при жените и постмейотични сперматогенни клетки в мъж) с агенти, разрушаващи хромозомите, като остра радиация или някои химикали.
Какво причинява мутация на изтриване?
Мутация на делеция възниква когато на ДНК шаблонната верига се образува бръчка и впоследствие причинява пропускане на нуклеотид от репликираната верига (Фигура 3). Фигура 3: При делеционна мутация се образува бръчка върху веригата на ДНК шаблон, което кара нуклеотид да бъде пропуснат от репликираната верига.
Какво причинява хромозомни дублирания?
Когато състоянието се появява спорадично, то е причинено от случайна грешка по време на образуването на яйцеклетката или сперматозоида или през първите дни след оплождането. Дублирането възниква, когато част от хромозома 1 се копира (дублира) необичайно, което води до допълнителен генетичен материал от дублирания сегмент.
Защо възникват хромозомни нарушения?
Някои хромозомни състояния са причинени от промени в броя на хромозомите. Тези промени не се наследяват, а се появяват като случайни събития по време на образуването на репродуктивни клетки (яйца и сперма). Грешка в клетъчното делене, наречена неразпадане, води до репродуктивни клетки с анормален бройхромозоми.
Могат ли хромозомните разстройства да бъдат излекувани?
Няма лек за хромозомни нарушения. хромозомните нарушения засягат генетичния състав на човека. Тъй като те всъщност създават промяна в ДНК на човек, в момента няма начин да се излекуват тези разстройства.