Спиналната мускулна атрофия (SMA) е група от наследствени заболявания, наследствени заболявания. Определение. Болести, причинени от генетични мутации, присъстващи по време на ембрионалното или феталното развитие, въпреки че могат да се наблюдават по-късно в живота. Мутациите могат да бъдат наследени от генома на родител или могат да бъдат придобити в утробата. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Вродени генетични заболявания (Concept Id: C0950123) - NCBI
което прогресивно унищожава моторните неврони-нервни клетки в мозъчния ствол и гръбначния мозък, които контролират основната скелетна мускулна активност като говорене, ходене, дишане и преглъщане, което води до мускулна слабост и атрофия.
Какви са признаците и симптомите на спинална мускулна атрофия?
Характеристики
- Лош контрол на главата.
- Слаба кашлица.
- Слаб плач.
- Прогресираща слабост на мускулите, използвани за дъвчене и преглъщане.
- Лош мускулен тонус.
- Поза на "жабешки крак", когато лежите.
- Силна мускулна слабост от двете страни на тялото.
- Прогресираща слабост на мускулите, които помагат при дишането (междуребрените мускули)
Каква е продължителността на живота на някой със спинална мускулна атрофия?
В крайна сметка може да се наложи някои да използват инвалидна количка. Симптомите обикновено се появяват около 18-месечна възраст или в ранна детска възраст. Децата с този тип SMA обикновено имат почти нормална продължителност на живота.
Можете ли да живеете сспинална мускулна атрофия?
Продължителност на живота
Повечето деца с тип 1 SMA ще живеят само няколко години. Въпреки това, хората, които са били лекувани с нови лекарства за SMA, са видели обещаващи подобрения в качеството на живот - и продължителността на живота. Децата с други видове SMA могат да оцелеят дълго в зряла възраст и да живеят здравословен, пълноценен живот.
Може ли да се лекува спинална мускулна атрофия?
Понастоящем не е възможно да се излекува гръбначна мускулна атрофия (SMA), но изследванията продължават за намиране на нови лечения. Предлагат се лечение и подкрепа, за да се управляват симптомите и да се помогне на хората със заболяването да имат възможно най-доброто качество на живот.
