Какво е спинална мускулна атрофия?

Съдържание:

Какво е спинална мускулна атрофия?
Какво е спинална мускулна атрофия?
Anonim

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е група от наследствени заболявания, наследствени заболявания. Определение. Болести, причинени от генетични мутации, присъстващи по време на ембрионалното или феталното развитие, въпреки че могат да се наблюдават по-късно в живота. Мутациите могат да бъдат наследени от генома на родител или могат да бъдат придобити в утробата. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen

Вродени генетични заболявания (Concept Id: C0950123) - NCBI

което прогресивно унищожава моторните неврони-нервни клетки в мозъчния ствол и гръбначния мозък, които контролират основната скелетна мускулна активност като говорене, ходене, дишане и преглъщане, което води до мускулна слабост и атрофия.

Какви са признаците и симптомите на спинална мускулна атрофия?

Характеристики

  • Лош контрол на главата.
  • Слаба кашлица.
  • Слаб плач.
  • Прогресираща слабост на мускулите, използвани за дъвчене и преглъщане.
  • Лош мускулен тонус.
  • Поза на "жабешки крак", когато лежите.
  • Силна мускулна слабост от двете страни на тялото.
  • Прогресираща слабост на мускулите, които помагат при дишането (междуребрените мускули)

Каква е продължителността на живота на някой със спинална мускулна атрофия?

В крайна сметка може да се наложи някои да използват инвалидна количка. Симптомите обикновено се появяват около 18-месечна възраст или в ранна детска възраст. Децата с този тип SMA обикновено имат почти нормална продължителност на живота.

Можете ли да живеете сспинална мускулна атрофия?

Продължителност на живота

Повечето деца с тип 1 SMA ще живеят само няколко години. Въпреки това, хората, които са били лекувани с нови лекарства за SMA, са видели обещаващи подобрения в качеството на живот - и продължителността на живота. Децата с други видове SMA могат да оцелеят дълго в зряла възраст и да живеят здравословен, пълноценен живот.

Може ли да се лекува спинална мускулна атрофия?

Понастоящем не е възможно да се излекува гръбначна мускулна атрофия (SMA), но изследванията продължават за намиране на нови лечения. Предлагат се лечение и подкрепа, за да се управляват симптомите и да се помогне на хората със заболяването да имат възможно най-доброто качество на живот.

Препоръчано:

Интересни статии
Кое е момчето във вивариум?
Прочетете още

Кое е момчето във вивариум?

Оригиналният Мартин е изобразен от Джонатан Арис, докато Момчето е изобразено от Côme Thiry като бебе, Сенън Дженингс като дете и Иана Хардуик като възрастен. Какво се случи с момчето във Вивариум? Момчето започва да изчезва всеки ден и опитите на Джема да го последва се оказват безплодни.

Араукарията бор ли е?
Прочетете още

Араукарията бор ли е?

Родът Araucaria се състои от приблизително 19 вида иглолистни дървета, подобни на бор, местни за южното полукълбо. Борът на остров Норфолк е ендемичен за остров Норфолк в Тихия океан, източно от Сидни, Австралия между Нова Зеландия и Нова Каледония.

Кога да вземете пасифлора?
Прочетете още

Кога да вземете пасифлора?

Тревога преди операцията. Приемането на пасифлора през устата може да намали тревожността, когато се приема 30-90 минути преди операция. Всъщност може да работи, както и някои други лечения за тревожност преди операция, като мелатонин или мидазолам.