2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-13 00:03
Резюме. Метахроматичната левкодистрофия (MLD) е рядко наследствено заболяване, наследствено заболяване Епидемиология. Около 1 от 50 души са засегнати отизвестно едногенно заболяване, докато около 1 на 263 са засегнати от хромозомно заболяване. Около 65% от хората имат някакъв здравословен проблем в резултат на вродени генетични мутации. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Генетично разстройство - Wikipedia
се характеризира с натрупване на мазнини, наречени сулфатиди сулфатиди Сулфатидът е основен компонент в нервната система и се намира във високи нива в миелиновата обвивка както в периферната нервна система, така и в Централна нервна система. Миелинът обикновено се състои от около 70-75% липиди, а сулфатидът съдържа 4-7% от тези 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Сулфатид
Сулфатид - Wikipedia
. Това причинява разрушаване на защитния мастен слой (миелинова обвивка), заобикалящ нервите както в централната нервна система, така и в периферната нервна система.
Какви са симптомите на MLD?
Симптомите включват загуба на мускули и слабост, мускулна ригидност, забавяне на развитието, прогресивна загуба на зрение, водеща до слепота, конвулсии, нарушено преглъщане, парализа и деменция. Децата могат да изпаднат в кома. Повечето деца с тази форма на MLD умират на 5-годишна възраст.
Колко дълго можете да живеете с MLD?
Тези хора, засегнати от форма на възрастни, обикновено умират в рамките на 6 до 14 години след появата на симптомите. Прогнозата за MLD е лоша. Повечето деца в детската форма умират до 5-годишна възраст. Симптомите на ювенилната форма прогресират, като смъртта настъпва 10 до 20 години след началото.
Какво причинява MLD?
MLD обикновено се причинява от липса на важен ензим, наречен арилсулфатаза А (ARSA). Тъй като този ензим липсва, химикали, наречени сулфатиди, се натрупват в тялото и увреждат нервната система, бъбреците, жлъчния мехур и други органи.
МЛД фатално ли е?
При непълнолетни MLD, продължителността на живота е 10 до 20 години след диагнозата. Ако симптомите не се появят до зряла възраст, хората обикновено живеят 20 до 30 години след диагнозата. Въпреки че все още няма лек за MLD, се разработват още лечения.
Препоръчано:
Какво е бурса и какво прави?
Бурса е затворена, напълнена с течност торбичка, която работи като възглавница и плъзгаща се повърхност за намаляване на триенето между тъканите на тялото. Основните бурси (това е множествено число на бурса) са разположени до сухожилията близо до големите стави, като например в раменете, лактите, бедрата и коленете.
Какво е охрана и на какво може да е симптом?
Охрана е неволна реакция на мускулите. Пазенето е знак, че тялото ви се опитва да се предпази от болка. Може да е симптом на много сериозно и дори животозастрашаващо медицинско състояние. Ако имате коремна ригидност, трябва незабавно да посетите Вашия лекар.
Какво е лактазата и какво прави?
Лактазата разгражда лактозата в храната, за да може тялото ви да я усвои. Хората с непоносимост към лактоза имат неприятни симптоми след ядене или пиене на мляко или млечни продукти. Тези симптоми включват подуване на корема, диария и газове.
Кой е засегнат от метахроматична левкодистрофия?
Формата на метахроматична левкодистрофия при възрастни засяга приблизително 15 до 20 процента от хората с разстройството. При тази форма първите симптоми се появяват през тийнейджърските години или по-късно. Често поведенческите проблеми като алкохолизъм, злоупотреба с наркотици или трудности в училище или работа са първите симптоми, които се появяват.
Какво и какво не трябва да правите след сърдечна операция?
избягвайте да повдигате, бутате или дърпате нещо по-тежко от 10 паунда в продължение на шест седмици след операцията. това включва пренасяне на деца, хранителни стоки, куфари, косене на трева, прахосмукачка и преместване на мебели. Не задържайте дъха си по време на каквато и да е дейност, особено когато вдигате нещо или когато използвате стаята за почивка.
