Резюме. Метахроматичната левкодистрофия (MLD) е рядко наследствено заболяване, наследствено заболяване Епидемиология. Около 1 от 50 души са засегнати отизвестно едногенно заболяване, докато около 1 на 263 са засегнати от хромозомно заболяване. Около 65% от хората имат някакъв здравословен проблем в резултат на вродени генетични мутации. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Генетично разстройство - Wikipedia
се характеризира с натрупване на мазнини, наречени сулфатиди сулфатиди Сулфатидът е основен компонент в нервната система и се намира във високи нива в миелиновата обвивка както в периферната нервна система, така и в Централна нервна система. Миелинът обикновено се състои от около 70-75% липиди, а сулфатидът съдържа 4-7% от тези 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Сулфатид
Сулфатид - Wikipedia
. Това причинява разрушаване на защитния мастен слой (миелинова обвивка), заобикалящ нервите както в централната нервна система, така и в периферната нервна система.
Какви са симптомите на MLD?
Симптомите включват загуба на мускули и слабост, мускулна ригидност, забавяне на развитието, прогресивна загуба на зрение, водеща до слепота, конвулсии, нарушено преглъщане, парализа и деменция. Децата могат да изпаднат в кома. Повечето деца с тази форма на MLD умират на 5-годишна възраст.
Колко дълго можете да живеете с MLD?
Тези хора, засегнати от форма на възрастни, обикновено умират в рамките на 6 до 14 години след появата на симптомите. Прогнозата за MLD е лоша. Повечето деца в детската форма умират до 5-годишна възраст. Симптомите на ювенилната форма прогресират, като смъртта настъпва 10 до 20 години след началото.
Какво причинява MLD?
MLD обикновено се причинява от липса на важен ензим, наречен арилсулфатаза А (ARSA). Тъй като този ензим липсва, химикали, наречени сулфатиди, се натрупват в тялото и увреждат нервната система, бъбреците, жлъчния мехур и други органи.
МЛД фатално ли е?
При непълнолетни MLD, продължителността на живота е 10 до 20 години след диагнозата. Ако симптомите не се появят до зряла възраст, хората обикновено живеят 20 до 30 години след диагнозата. Въпреки че все още няма лек за MLD, се разработват още лечения.
