Хора с синдром на множествен птеригиум, тип Ескобар обикновено имат отличителни черти на лицето, включително увиснали клепачи (птоза), външни ъгли на очите, които сочат надолу (наклонени палпебрални фисури), кожа гънки, покриващи вътрешния ъгъл на очите (епикантални гънки), малка челюст и ниско поставени уши.
Какво причинява синдрома на Ескобар?
Синдром на множествен птеригиум, вариант на Ескобар (MPSEV) е рядко вродено състояние, което се наследява с автозомно рецесивен модел. Има неизвестна честота, но е по-често срещана сред деца от родствени връзки. Причинява се от мутация в гена CHRNG, на хромозома 2q.
Може ли синдромът на Ескобар да бъде излекуван?
Понастоящем няма лек за синдрома на множествен птеригиум, тип Escobar. В резултат на това лечението е насочено към управление на свързаните симптоми.
Какво е птеригиум синдром?
Обща дискусия. Синдромът на множествен птеригиум е много рядко генетично заболяване, характеризиращо се с незначителни лицеви аномалии, нисък ръст, гръбначни дефекти, множество стави във фиксирана позиция (контрактури) и ремъци (птеригия) на шията, отвътре сгъване на лактите, задната част на коленете, подмишниците и пръстите.
Рядко заболяване ли е синдромът на поплитеалния птеригиум?
Синдромът на подколенния птеригиум е рядко състояние, срещащо се при приблизително 1 на 300 000 индивида. Мутации в гена IRF6причиняват синдром на подколенния птеригиум. Генът IRF6 предоставя инструкции за създаване на протеин, който играе важна роля в ранното развитие.
