По тези причини нито една медицинска асоциация не препоръчва секвенирането на целия геном като общ инструмент за скрининг при възрастни, да не говорим за бебета. Всъщност внимание е още по-оправдано при новородени, които не могат да се съгласят да тестват за състояния, за които знаем, че някои възрастни предпочитат да не знаят.
Какви са ползите от геномния скрининг на новородени?
Секвенирането на генома на новородено може да предостави повече здравна информация от текущия панел от тестове и потенциално може да се използва за насочване на медицинските грижи през целия живот на индивида, предоставяйки ранна информация и за двете лечими детски болести и състояния, които се появяват в зряла възраст.
Защо е необходима геномната последователност?
Секвенирането на генома е важна стъпка към разбирането му. И накрая, гените представляват по-малко от 25 процента от ДНК в генома и така познаването на цялата геномна последователност ще помогне на учените да изучават частите от генома извън гените. …
Какво е геномно секвениране на новородени?
Скринингът за новородени е отдавна установена практика, използва се за проверка за редица потенциални здравословни проблеми скоро след раждането на бебе. Всички тези състояния са генетични по произход, но секвенирането на генома в момента се счита за най-ефективно като последващ тест, а не като първи курс на действие.
Включено ли е цялото геномно секвениране в скрининга на новородени?
ЦЕЛИЯТ ГЕНОМ ИЛИ ЦЯЛ ЕКЗОМ ЩЕ ЗАМЕНИ СКРИНИНГ НА НОВОРОДЕН? Не в момента. ДНК секвенирането е отделно от първоначалния скрининг тест за новородени и се използва само от някои държави, ако първоначалният тест е извън обхвата.
