2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-13 00:03
Скрининг на новородени (NBS) за кистозна фиброза се извършва в първите няколко дни след раждането. Чрез ранна диагностика на CF, доставчиците на здравни грижи за CF могат да помогнат на родителите да научат начини да поддържат детето си възможно най-здраво и да забавят или предотвратят сериозни здравословни проблеми през целия живот, свързани с CF.
Муковисцидоза диагностицирана ли е при раждане?
Повечето деца се изследват за CF при раждането чрез скрининг на новородени и по-голямата част са диагностицирани на 2-годишна възраст. Въпреки това, някои хора с CF са диагностицирани като възрастни. Лекар, който види симптомите на CF, ще назначи тест за пот и генетичен тест, за да потвърди диагнозата.
Може ли да се пропусне кистозна фиброза при раждането?
Все пак повечето родители не знаят за болестта докато детето им не бъде диагностицирано. Може дори да не си спомняте, но през първите няколко дни след раждането на бебето ви са били изследвани за кистозна фиброза. Всички 50 щата имат програми за скрининг на новородени, които проверяват за генетично заболяване.
Изследват ли се за кистозна фиброза по време на бременност?
Пренатални диагностични тестове за откриване на CF и други нарушения включват амниоцентеза и вземане на проби от хорионни въси (CVS). Амниоцентезата обикновено се прави между 15 и 20 седмици от бременността, но може да се направи и до раждането.
Как се изследват бебетата за кистозна фиброза?
С тестове за скрининг на новородени, CF може да бъде открит и лекуван рано. Преди вашето бебе да напусне болницата, тяхното здраведоставчикът на грижи взема няколко капки кръв от петата им, за да тества за CF и други състояния. Кръвта се събира и изсушава върху специална хартия и се изпраща в лаборатория за изследване.
Препоръчано:
На коя хромозома е кистозна фиброза?
Кистозната фиброза е заболяване, което се причинява от анормален ген. Анормален ген се нарича генетична мутация. Генът, който причинява проблеми при CF, се намира на седмата хромозома. Има много мутации (анормални гени), за които е доказано, че причиняват заболяване на CF.
Може ли да лекува кистозна фиброза?
След три десетилетия фалшиви стартове, генната терапия срещу болестта е в нови клинични изпитвания - и дори има надежда за излекуване. Възможно ли е да се излекува кистозна фиброза? Няма лек за кистозна фиброза, но редица лечения могат да помогнат за контролиране на симптомите, предотвратяване или намаляване на усложненията и да направят състоянието по-лесно за живеене.
Можете ли да излекувате кистозна фиброза?
Няма лек за кистозна фиброза, но редица лечения могат да помогнат за контролиране на симптомите, предотвратяване или намаляване на усложненията и да направят състоянието по-лесно за живеене. Необходими са редовни срещи за наблюдение на състоянието и ще бъде създаден план за грижи въз основа на нуждите на лицето.
Епистаза ли е кистозна фиброза?
Променливите клинични прояви на кистозна фиброза (CF) предполагат влиянието на епистатичните (модификатори) гени. Например, мекониевият илеус присъства при приблизително 10–15% от новородените с кистозна фиброза; обаче, генетичните и/или факторите на околната среда не са определени.
Мога ли да имам кистозна фиброза и да не знам?
Някои хора може да не изпитват симптоми до тийнейджърска възраст или зряла възраст. Хората, които не са диагностицирани до зряла възраст, обикновено имат по-леко заболяване и е по-вероятно да имат атипични симптоми, като повтарящи се пристъпи на възпален панкреас (панкреатит), безплодие и повтаряща се пневмония.
