Пиемонтската миостатинова последователност съдържа мисенс мутация в екзон 3, което води до заместване на тирозин за инвариантен цистеин в зрелия регион на протеина.
Какъв вид мутация има в ДНК от пиемонтците, която може да е довела до мускулна хипертрофия?
Пиемонтската MSTN миссенс мутация G938A се превежда в C313Y миостатинов протеин. Тази мутация променя функцията на MSTN като отрицателен регулатор на мускулния растеж, като по този начин предизвиква мускулна хипертрофия. MiRNAs могат да играят роля в модулирането на хипертрофията на скелетните мускули чрез понижаване на генната експресия.
Кой тип мутация е възникнала в гена за миостатин?
Установено е, че поне една мутация в гена MSTN причинява свързана с миостатин мускулна хипертрофия, рядко състояние, характеризиращо се с повишена мускулна маса и сила. Мутацията, която се записва като IVS1+5G>A, нарушава начина, по който инструкциите на гена се използват за производството на миостатин.
Какъв вид мутация е двойната мускулатура?
Двойната мускулатура е терминът, използван за обозначаване на мускулна хипертрофия, характерна за говеда и овце тексел. Дължи се на мутация в гена за миостатин (MSTN), който кодира фактора, регулиращ растежа миостатин. Мускулната хипертрофия възниква от увеличен общ брой влакна.
Кой тип мутация е възникнала в белгийския син миостатин?
Двойни мускули (увеличенимускулна маса) е характеристика, открита в породата говеда, наречена белгийско синьо. Характеристиката на двойната мускулатура е проследена до единична, автозомна, генна мутация, причиняваща делеция на единадесет базови двойки в гена на миостатина. Това води до образуването на нефункциониращ протеин.
