Incontinentia pigmenti или синдром на Bloch-Sulzberger е рядка генодерматоза, свързана с X хромозома, с автозомно доминантен характер, която засяга ектодермални и мезодермални тъкани, като кожа, очи, зъби и централна нервна система.
Какво е IP генетично разстройство?
Incontinentia pigmenti (IP) е генетично заболяване с отличителни кожни обриви и лезии, наблюдавани при раждането или през първите няколко седмици. По-голямата част от децата с IP нямат усложнения и могат да бъдат само леко засегнати, ако изобщо са засегнати. Но около 20% развиват неврологични проблеми, които могат да варират от леки до тежки.
Как причинява пигментната инконтиненция?
Мутациите в IKBKG гена причиняват пигментна инконтиненция. IKBKG генът предоставя инструкции за създаване на протеин, който помага за регулиране на ядрения фактор-kappa-B. Ядреният фактор-kappa-B е група от свързани протеини, които помагат за защитата на клетките от самоунищожаване (подложени на апоптоза) в отговор на определени сигнали.
Какво е incontinentia pigmenti eye?
ФОН: Пигментната инконтиненция (известна също като синдром на Bloch-Sulzberger) е рядко, X-свързано, доминантно наследствено заболяване на кожата, което води до в области на депигментация, свързани с очни, аномалии на зъбите, косата и централната нервна система, включително умствена изостаналост и гърчове.
Какво е incontinentia pigmenti тип 1?
Incontinentia pigmenti (IP) е генетичносъстояние, което засяга кожата и други телесни системи. Кожните симптоми се променят с времето и започват с образуване на мехури в ранна детска възраст, последвано от кожни израстъци, подобни на брадавици. Израстъците стават завихрени сиви или кафяви петна в детството, а след това се завихрят светли петна в зряла възраст.
