Ако има един нормален и един ненормален алел в определен локус, както може да се види при наследствено автозомно доминантно разстройство на предразположеността към рак, загубата на нормалния алел произвежда локус без нормална функция.
Как възниква загубата на хетерозиготност?
Загубата на хетерозиготност (LOH) се дефинира като загуба на приноса на единия родител към клетката, може да бъде причинена от директно изтриване, изтриване поради небалансирани пренареждания, генна конверсия, митотична рекомбинация или загуба на хромозома (монзомия).
Как да разберете дали губите хетерозиготност?
Загубата на хетерозиготност може да бъде идентифицирана при рак, като отбележи наличието на хетерозиготност в генетичен локус в ДНК на зародишната линия на организма и отсъствието на хетерозиготност в този локус в рака клетки.
Какво причинява загуба на хетерозиготност при рак?
Загубата на хетерозиготност (LOH) при рак често е резултат от промени в броя на копията (CNAs), които могат да променят десетки до хиляди гени в раковите геноми 9 , 10. Повечето LOH се дължат на строга загуба на копие (LOH), където загубата на алел се появява в контекста на намаляване на броя на генните копия.
Какво ще се наблюдава в случай на загуба на хетерозиготност?
Загуба на хетерозиготност (LOH) се отнася до специфичен тип генетична мутация, по време на която има загуба на едно нормално копие на ген или група от гени. Вв някои случаи загубата на хетерозиготност може да допринесе за развитието на рак.
