Променливите клинични прояви на кистозна фиброза (CF) предполагат влиянието на епистатичните (модификатори) гени. Например, мекониевият илеус присъства при приблизително 10–15% от новородените с кистозна фиброза; обаче, генетичните и/или факторите на околната среда не са определени.
Кистозна фиброза плейотропна ли е?
Генът на трансмембранния регулатор на проводимостта на кистозна фиброза (CFTR) се експресира в много различни тъкани и има много фенотипни ефекти. С други думи, това е плейотропен ген.
Какви са примерите за епистаза?
Пример за епистаза е взаимодействието между цвета на косата и плешивостта. Генът за пълно оплешивяване би бил епистатичен спрямо ген за руса или червена коса. Гените за цвета на косата са хипостатични спрямо гена за плешивост. Фенотипът на оплешивяването замества гените за цвета на косата и така ефектите не са адитивни.
Какъв ген е кистозна фиброза?
Всеки човек има две копия на гена за трансмембранен регулатор на проводимостта на кистозна фиброза (CFTR). Човек трябва да наследи две копия на гена CFTR, които съдържат мутации - по едно копие от всеки родител - за да има кистозна фиброза.
Какво е генетиката на епистаза?
Епистаза е обстоятелство, при което експресията на един ген е повлияна от експресията на един или повече независимо наследени гени. Например, ако експресията на ген 2 зависи отекспресия на ген 1, но ген 1 става неактивен, тогава експресията на ген 2 няма да настъпи.
