Мандибулофациалната дисостоза с микроцефалия (MFDM) е рядко заболяване, но точното му разпространение не е известно. До момента в медицинската литература е докладвано за повече от 60 засегнати хора. В Съединените щати рядка болест обикновено се счита за болест, която засяга по-малко от 200 000 души.
Колко хора в света имат мандибулофациална дисостоза?
Мандибулофациалната дисостоза, известна още като синдром на Трейчър Колинс (TCS; запис 154500 в класификационната система за онлайн Менделско наследство при човека [OMIM]), е наследствено разстройство на развитието с разпространение, оценено в диапазона между 1 на 40 000 до 1 на 70 000 живородени.
Колко случая на синдром на Трейчър Колинс има?
Това състояние засяга приблизително 1 на 50 000 души.
Какво представлява мандибулофациалната дисостоза?
Мандибулофациалната дисостоза с микроцефалия (MFDM) е разстройство, характеризиращо се със забавяне на развитието и аномалии на главата и лицето. Засегнатите хора обикновено се раждат с малка глава, която не расте със същата скорост като тялото (прогресивна микроцефалия).
Рядък ли е синдромът на Трейчър Колинс?
Синдромът на Трейчър Колинс (TCS) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с отличителни аномалии на главата и лицето.